ADCK1 (aarF domain containing kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADCK1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ39600
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None
entrez id:
57143
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ENSG00000063761
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uc001xui.3
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NM_020421
hgnc_id:
HGNC:19038
approved reserved:
2003-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADCK1（AarF domain-containing kinase 1）是一种假激酶，属于ADCK基因家族成员之一。该家族共有5个成员（ADCK1-5），均含有保守的AarF结构域，与酵母AarF蛋白同源，但ADCK1缺乏典型激酶活性所需的ATP结合位点，因此被认为通过蛋白-蛋白相互作用调节信号通路而非直接催化磷酸化。ADCK1在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中丰度较高，其生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与线粒体功能调控和能量代谢。ADCK1与辅酶Q（CoQ）生物合成通路相关蛋白相互作用，暗示其在氧化磷酸化中的作用。突变或表达异常可能影响线粒体电子传递链效率，导致能量代谢紊乱。虽然尚未明确与特定疾病的直接关联，但ADCK家族其他成员（如ADCK3/COQ8A）的突变会引起辅酶Q缺乏症，表现为共济失调和肌病。ADCK1过表达可能干扰正常线粒体蛋白互作网络，潜在影响ATP生成效率；而表达降低则可能削弱其对代谢相关通路的调控能力。该基因家族的核心共性是参与线粒体相关过程，尤其是辅酶Q代谢和能量稳态维持，部分成员具有激酶样结构但多数呈现非典型催化功能，更多作为支架蛋白或调节分子发挥作用。目前对ADCK1的具体机制研究仍在进展中，其功能冗余性和组织特异性效应需要进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ADCK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADCK1基因的介绍

基因序列

基因序列

ADCK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADCK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2364       rs719049       rs719050       rs724263       rs724264       rs726538       rs734654       rs741572       rs741573       rs741574       rs741575       rs874024       rs874025       rs874434       rs877561       rs877562       rs888637      

基因表达

基因表达

ADCK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGGGCTTTACCAGATGCT
59
TTCATGTCAGTCCAGATCAGAG
60
AAAGAGATCTCACGCCACC
60
GAATTCTTCCGTGAGCATCTG
60
TGCCACTGAGGACTTAGAG
58
TCAAGATGAGCAGCATCTG
58
CATCAGTTACGACTACCTCAC
58
GAAGGTGCACCTTAGATCTC
58
GATAAAGGGCTCTGGTCCC
60
AGTCTCTGTCATTGACCTGC
60
ATTCTCCTGATGGAGGTGC
59
CTTGGCTTCATCCACAAGC
60
TTTGACTTCTTGAAGGTCCC
58
GTAGTCTCTGTCATTGACCTG
58
TGATGGAGTTTGTGGATGG
57
GGCGTGAGATCTCATTGAC
58
CTTTGGAGCTGGATTTCCTC
59
GCGTGAGATCTTCAAGAAGTC
59
TACGACTACCTCACTTCCCT
59
TACAGCAAGACTCTTAGATCTCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADCK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADCK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
Q86TW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q86TW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q86TW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q86TW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
Q86TW2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADCK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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