ADAT3 (adenosine deaminase tRNA specific 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAT3
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
alias symbol:
TAD3
alias name:
tRNA-specific adenosine deaminase …
entrez id:
113179
ensembl gene id:
ENSG00000213638
ucsc gene id:
uc002luh.5
refseq accession:
NM_138422
hgnc_id:
HGNC:25151
approved reserved:
2007-08-16

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAT3（Adenosine Deaminase Acting on tRNA 3）属于ADAT基因家族，该家族成员主要负责催化tRNA分子上特定腺苷（A）的脱氨反应，将其转化为肌苷（I），这一过程称为A-to-I编辑。ADAT3与ADAT2形成异源二聚体复合物，共同构成tRNA腺苷脱氨酶（ADAT），其作用位点集中在tRNA反密码子环的第34位腺苷（A34），这种编辑能增加tRNA的译码灵活性，影响蛋白质翻译的效率和准确性。ADAT3本身缺乏催化活性，但作为支架蛋白对ADAT2的酶活性和稳定性至关重要。若ADAT3发生突变（如错义突变R326W），会导致复合物功能丧失，引发小头畸形、智力障碍等神经发育异常（如ADAT3相关发育迟缓综合征），这与tRNA编辑缺陷导致的全局翻译失调有关。该基因家族共性在于依赖锌离子催化机制和保守的脱氨酶结构域。ADAT3过表达可能干扰其他ADAT成员的功能平衡，而表达降低会直接削弱A-to-I编辑，引发线粒体功能障碍和氧化应激反应增加。此外，ADAT3与癌症关联性研究中发现，其表达异常可能通过影响肿瘤相关tRNA修饰参与肿瘤进展。

None

无

OMIM数据库中对ADAT3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAT3基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAT3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAT3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs754065       rs754066       rs754799       rs1075825       rs2028261       rs3052968       rs4806818       rs7247750       rs7248579       rs7251601       rs7254955       rs7260336       rs7408452       rs8100159       rs8102298       rs8102973       rs8105923      

基因表达

基因表达

ADAT3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTACGACTTCAGACCCT
59
GTACAGGTCGTAGCCAGTG
59
CTGCTAGAAATAACTGTGAGCAC
59
GACTGTGGGAGACAGAGAC
59
CTACGACTTCAGACCCTTCC
59
GTACAGGTCGTAGCCAGTG
59
TGCTAGAAATAACTGTGAGCAC
58
GACTGTGGGAGACAGAGAC
59
TACGACTTCAGACCCTTCC
58
GTACAGGTCGTAGCCAGTG
59
CTAGAAATAACTGTGAGCACAC
57
GACTGTGGGAGACAGAGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAT3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAT3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
D6W601 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
D6W601 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q96EY9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96EY9 (UniProtKB)
IBA
GO:0006400
Q96EY9 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q96EY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0009451
Q96EY9 (UniProtKB)
IBA
GO:0019239
Q96EY9 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAT3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 36 0.36 1 0 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT

基因相关服务

基因相关服务

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