ADAR(Adenosine Deaminase Acting on RNA)基因编码一种RNA编辑酶,属于ADAR基因家族,该家族还包括ADARB1和ADARB2。ADAR家族成员均具有双链RNA结合域和脱氨酶活性域,能够催化RNA分子中腺苷(A)到肌苷(I)的编辑,这一过程在转录后调控中起关键作用。ADAR主要在神经系统和免疫系统中表达,其编辑活动对维持正常生理功能至关重要。ADAR通过编辑作用影响RNA的稳定性、剪接模式和翻译效率,尤其在神经递质受体(如谷氨酸受体)和离子通道的RNA编辑中发挥核心作用,从而调控神经信号的传递和可塑性。ADAR基因突变可能导致编辑功能异常,与多种疾病相关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、癫痫、自闭症谱系障碍和自身免疫性疾病如Aicardi-Goutières综合征。ADAR1的突变还可能导致严重的先天性免疫失调。ADAR过表达可能导致过度编辑,破坏正常的RNA功能,影响神经递质平衡,甚至促进肿瘤发生。相反,ADAR表达降低可能导致编辑不足,引发异常的免疫反应或神经功能障碍。在免疫系统中,ADAR1通过编辑内源性RNA防止其被免疫系统误认为外源RNA,从而避免自身免疫反应。ADAR家族成员的共性在于它们都能识别双链RNA结构并进行A-to-I编辑,但不同成员具有组织特异性表达和底物偏好性。ADAR的功能异常不仅影响单个基因的表达,还可能通过改变RNA编辑网络全局性地影响细胞功能。
This gene encodes the enzyme responsible for RNA editing by site-specific deamination of adenosines. This enzyme destabilizes double-stranded RNA through conversion of adenosine to inosine. Mutations in this gene have been associated with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2010]
这个基因编码负责由腺苷的位点特异性脱氨RNA编辑的酶。这种酶去稳定通过腺苷转化为肌苷的双链RNA。在这种基因突变与色素异常症遗传性对称性相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年7月提供]
ADAR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAR基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4623 Cytosolic DNA-sensing pathway [PATH:hsa04623] |
| 5162 Measles [PATH:hsa05162] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 名称 |
|---|
| C6 deamination of adenosine |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Formation of editosomes by ADAR proteins |
| Gene Expression |
| Immune System |
| Interferon alpha/beta signaling |
| Interferon Signaling |
| mRNA Editing |
| mRNA Editing: A to I Conversion |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Symmetrical dyschromatosis of extremities | 0.489500466 | 35 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 6 | 0.24 | 1 | 10 | CLINVAR_UNIPROT |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1 | 0.121900093 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME | 0.121357209 | 5 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Hepatitis C, Chronic | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hepatitis B, Chronic | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Astrocytoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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