ADAP1 (ArfGAP with dual PH domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p22.3
gene_family:
ArfGAPs|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
GCS1L
alias name:
None
entrez id:
11033
ensembl gene id:
ENSG00000105963
ucsc gene id:
uc003sjo.6
refseq accession:
NM_006869
hgnc_id:
HGNC:16486
approved reserved:
2001-10-03

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAP1（ArfGAP with dual PH domains 1）是一种参与细胞信号传导和膜运输调控的基因，属于ADAP基因家族。该家族成员通常含有ArfGAP结构域（负责调控ADP核糖基化因子Arf蛋白的GTP酶活性）和双PH结构域（pleckstrin homology domains，可结合磷脂酰肌醇磷酸脂，帮助定位至细胞膜）。ADAP1通过其ArfGAP活性负调控Arf蛋白（如Arf6），影响膜运输、细胞骨架重组和细胞迁移等过程。其主要作用位点包括细胞膜、内体（endosomes）和神经元突触，尤其在神经系统中高表达，参与突触可塑性（神经元连接强度的动态调整）和神经发育。 ADAP1突变可能破坏其GAP活性或膜定位能力，导致Arf6持续激活，引发异常的内吞作用（endocytosis）或细胞迁移紊乱。研究表明，ADAP1功能异常与神经系统疾病（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）相关，可能因突触功能失调所致。此外，ADAP1通过调控Arf6影响肿瘤细胞的侵袭和转移，与某些癌症的进展有关。 过表达ADAP1会过度抑制Arf6活性，可能导致内吞作用受阻、细胞迁移减少，或突触传递异常。反之，降低ADAP1表达会使Arf6持续活化，增强膜皱褶（membrane ruffling）和细胞运动，可能促进肿瘤转移或神经发育缺陷。ADAP家族成员（如ADAP2）也参与类似的Arf调控，但组织分布和具体功能存在差异。该家族共性是通过ArfGAP结构域协调膜运输和细胞骨架动态，影响发育、免疫和疾病进程。

None

无

OMIM数据库中对ADAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAP1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ADAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11733       rs867479       rs1055738       rs1055739       rs1110055       rs1534408       rs1534409       rs1534410       rs1534413       rs1569111       rs1569112       rs1881117       rs1881120       rs1881121       rs2091481       rs2885524       rs2885735      

基因表达

基因表达

ADAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGAGTCTGGGAAGAGATCC
59
GACTTCACCTTGCTGACCT
60
AGCTTGAAGTTCATGGCCT
60
CCGGTAGTAGAAGGAGGGT
60
CGAGTCTGGGAAGAGATCC
59
GACTTCACCTTGCTGACCT
60
AAGTGGAGTTCATGGCCTC
60
GTAGATGAACTCCTGTCGCT
59
GCTCTTTGCTAAATTTCATGGC
59
AGTAGAAGGAGGGTACTTTGG
59
GATGAAGATCGAGCACCTG
58
CAGTCCACAATCTCCTTCC
58
AAGTGGAGTTCATGGCCTC
60
GTAGATGAACTCCTGTCGCT
59
GATGAAGATCGAGCACCTG
58
CAGTCCACAATCTCCTTCC
58
GATGAAGATCGAGCACCTG
58
CAGTCCACAATCTCCTTCC
58
GATGAAGATCGAGCACCTG
58
CAGTCCACAATCTCCTTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
C9JN36 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
C9JN36 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
H7C324 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
H7C324 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75689 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O75689 (UniProtKB)
IDA
GO:0007166
O75689 (UniProtKB)
TAS
GO:0043087
O75689 (UniProtKB)
IMP
GO:0043533
O75689 (UniProtKB)
TAS
GO:0043547
O75689 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
O75689 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Senile Plaques 0.000542884 2 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2