ADAMTS6 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAMTS6
locus group:
protein-coding gene
location:
5q12.3
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
alias symbol:
ADAM-TS6
alias name:
a disintegrin and metalloproteinas…
entrez id:
11174
ensembl gene id:
ENSG00000049192
ucsc gene id:
uc003jtp.4
refseq accession:
NM_197941
hgnc_id:
HGNC:222
approved reserved:
1999-09-06

基因染色体位置

基因染色体位置

5q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAMTS6（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 6）属于ADAMTS基因家族，这是一类分泌型金属蛋白酶，主要参与细胞外基质（ECM）的降解和重塑。该家族成员通常具有保守的结构域，包括前导肽、金属蛋白酶结构域、去整合素样结构域、血栓反应蛋白1型重复序列（TSP1）和C端可变区域。ADAMTS6在多种组织中表达，包括心脏、血管和骨骼系统，其功能与组织发育、血管生成和炎症调节相关。ADAMTS6通过切割特定的ECM蛋白（如聚集蛋白聚糖）参与细胞迁移和组织形态发生。研究表明，ADAMTS6的突变或表达异常可能与心血管疾病、骨关节疾病和某些癌症相关。例如，ADAMTS6的过表达可能促进血管异常增生，而表达降低则可能影响心脏发育或导致结缔组织功能障碍。此外，ADAMTS6与其他ADAMTS家族成员（如ADAMTS4和ADAMTS5）功能相似，均参与ECM调控，但各自具有底物特异性。该基因的异常表达还可能影响TGF-β等信号通路，进而干扰细胞增殖和分化。总体而言，ADAMTS6在维持组织稳态中起重要作用，其表达水平的精确调控对正常生理功能至关重要。

This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADAMTS6基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS6基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAMTS6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs33392       rs33393       rs33394       rs33395       rs33396       rs245522       rs245523       rs245524       rs245525       rs245526       rs245527       rs245528       rs386188       rs397400       rs715676       rs786538       rs786699      

基因表达

基因表达

ADAMTS6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCTTTACCTCTGGCTGGG
59
GTCTTTGGACACCAGTCCA
60
CTCACATTACTGCGAATACCA
58
CGGCCTGAATCTAGAAAGC
58
GATTCCAGCCTAGGAAACG
58
GTTTATCTCCAAGTTTGGCTG
57
TTAAGTGTCATGAGCTTGGTG
59
TTTGGACACCTTTAACTAAGCC
59
CTGGTCTGAGTGTACTCCA
58
GTCTTAGAAAGGTCACTGCTC
58
ACCAGCTTTCTAGAGAAGTG
57
CTGCTGGAATACTGTTGGT
58
GTGGAGACATTGGTAGTGG
58
GCAACCTGACAATATTCATCAC
58
AAGACACTGTGACAGTCCAG
60
CGATACCGTTTCCTTTCCC
58
AAGACACTGTGACAGTCCA
58
GATCTGTGTTACAGGAGCGA
59
CTCACATTACTGCGAATACCA
58
CGGCCTGAATCTAGAAAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003279
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008237
Q9UKP5 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035904
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0060976
Q9UKP5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteosarcoma 0.12 1 1 GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Developmental delay (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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