ADAMTS5 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5)
- symbol:
- ADAMTS5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q21.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- ADMP-2|ADAMTS11
- alias name:
- aggrecanase-2
- entrez id:
- 11096
- ensembl gene id:
- ENSG00000154736
- ucsc gene id:
- uc002ymg.4
- refseq accession:
- NM_007038
- hgnc_id:
- HGNC:221
- approved reserved:
- 1999-08-23
ADAMTS5（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 5）属于ADAMTS基因家族，该家族是一组分泌型金属蛋白酶，主要参与细胞外基质的降解和重塑。ADAMTS家族成员的共性包括具有前导肽、金属蛋白酶结构域、去整合素样结构域和血栓反应蛋白基序（TSP），这些结构使其能够特异性切割细胞外基质蛋白并参与多种生理和病理过程。ADAMTS5的主要功能是降解软骨中的聚集蛋白聚糖（aggrecan），这是关节软骨的重要成分，因此它在骨关节炎（OA）的发病机制中起关键作用。ADAMTS5的作用位点主要在软骨细胞外基质，通过切割aggrecan的特定位点（如Glu373-Ala374）导致软骨破坏。突变或异常表达会影响其酶活性，例如某些突变可能导致酶活性降低，从而减缓软骨退化，而过度激活则加速关节炎进展。研究表明，ADAMTS5的过表达会加剧软骨降解，促进骨关节炎的发展，而降低其表达（如通过基因敲除或抑制剂）可显著减轻关节破坏，保护软骨完整性。此外，ADAMTS5还与其他疾病相关，如肿瘤和心血管疾病，可能通过调节细胞迁移和血管生成发挥作用。在基因家族中，ADAMTS5与ADAMTS4功能相似，均以aggrecan为主要底物，但ADAMTS5在生理条件下被认为是更主要的aggrecan酶。由于其在关节炎中的关键作用，ADAMTS5已成为治疗骨关节炎的潜在靶点，抑制其活性的药物正在研发中。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The enzyme encoded by this gene contains two C-terminal TS motifs and functions as aggrecanase to cleave aggrecan, a major proteoglycan of cartilage. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的酶包含两个C端的TS图案和用作聚集蛋白聚糖裂解蛋白聚糖，软骨的主要蛋白多糖。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.101060302 | 25 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Mucopolysaccharidosis VI | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Compression of spinal cord | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Osteoarthritis of hip | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Intervertebral Disc Degeneration | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioblastoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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