ADAMTS4 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4)
- symbol:
- ADAMTS4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- KIAA0688|ADAMTS-2|ADMP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9507
- ensembl gene id:
- ENSG00000158859
- ucsc gene id:
- uc001fyt.5
- refseq accession:
- NM_005099
- hgnc_id:
- HGNC:220
- approved reserved:
- 1999-04-15
ADAMTS4（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 4）属于ADAMTS基因家族，该家族是一组分泌型金属蛋白酶，以其结构中的去整合素域（disintegrin）和血小板反应蛋白基序（thrombospondin motifs）为特征。ADAMTS家族成员主要参与细胞外基质（ECM）的降解和重塑，在组织发育、炎症、血管生成等生理和病理过程中发挥重要作用。ADAMTS4的生物学功能集中在降解细胞外基质中的蛋白聚糖，特别是聚集蛋白聚糖（aggrecan），这是软骨组织的重要成分。ADAMTS4在关节软骨的降解中起关键作用，与骨关节炎（OA）和类风湿性关节炎（RA）等疾病密切相关。该酶通过切割聚集蛋白聚糖的核心蛋白，导致软骨的破坏和关节功能的丧失。ADAMTS4的活性受到多种因素的调控，包括细胞因子（如IL-1β和TNF-α）和生长因子。突变或异常表达可能影响其酶活性或底物特异性，进而加剧或减轻疾病进程。例如，ADAMTS4的过表达会加速软骨降解，促进关节炎的发展；而降低其表达或抑制其活性可能有助于保护软骨，减缓疾病进展。此外，ADAMTS4还参与其他病理过程，如动脉粥样硬化、肿瘤转移和中枢神经系统疾病。在动脉粥样硬化中，它通过降解血管壁的蛋白聚糖，影响斑块的稳定性。在肿瘤中，ADAMTS4可能通过调节细胞外基质的重塑，影响肿瘤细胞的侵袭和转移。ADAMTS基因家族的共性包括含有前导肽、金属蛋白酶域、去整合素域、血小板反应蛋白基序和间隔区等结构域，这些结构域赋予它们特定的底物识别和蛋白水解能力。家族成员在多种生理和病理过程中发挥作用，涉及ECM代谢、凝血、炎症和组织修复等。ADAMTS4作为该家族的重要成员，其功能异常与多种疾病相关，成为潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The enzyme encoded by this gene lacks a C-terminal TS motif. It is responsible for the degradation of aggrecan, a major proteoglycan of cartilage, and brevican, a brain-specific extracellular matrix protein. The cleavage of aggrecan and brevican suggests key roles of this enzyme in arthritic disease and in the central nervous system, potentially, in the progression of glioma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的酶缺乏C-末端的TS基序。它负责聚集蛋白聚糖的降解，软骨的主要蛋白多糖，和短蛋白聚糖，特定脑细胞外基质蛋白。聚集蛋白聚糖和短蛋白聚糖裂解表明这种酶的重要作用在关节炎症和在中枢神经系统中，潜在地，在神经胶质瘤的进展。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Compression of spinal cord | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Degenerative polyarthritis | 0.012516121 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ehlers-Danlos Syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| EHLERS-DANLOS SYNDROME, DERMATOSPARAXIS TYPE | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prolapsed lumbar disc | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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