ADAMTS2 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2)
- symbol:
- ADAMTS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q35.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- ADAMTS-3|hPCPNI|PCINP|ADAM-TS2|NPI
- alias name:
- procollagen I N-proteinase|procoll…
- entrez id:
- 9509
- ensembl gene id:
- ENSG00000087116
- ucsc gene id:
- uc003mjw.3
- refseq accession:
- NM_014244
- hgnc_id:
- HGNC:218
- approved reserved:
- 1999-04-15
ADAMTS2（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 2）属于ADAMTS基因家族，这是一个由19个成员组成的蛋白水解酶家族，其共同特点是含有解整合素样结构域（disintegrin-like domain）和金属蛋白酶结构域（metalloproteinase domain），以及至少一个血小板反应蛋白1型重复序列（thrombospondin type 1 repeat, TSP1）。ADAMTS家族成员主要参与细胞外基质（ECM）的加工和重塑，在发育、组织修复和疾病过程中发挥重要作用。ADAMTS2是一种关键的胶原蛋白加工酶，其主要功能是切割前胶原蛋白I、II和III的N端前肽，这一过程对胶原纤维的正确组装和成熟至关重要。该酶主要在成纤维细胞和软骨细胞中表达，其作用位点位于胶原蛋白的N端前肽区域。ADAMTS2的突变会导致Ehlers-Danlos综合征（EDS）的皮肤脆弱型（dermatosparactic type），这是一种罕见的结缔组织疾病，表现为皮肤极度脆弱、关节过度活动以及伤口愈合异常。突变会损害酶的活性，导致前胶原蛋白加工缺陷，进而影响胶原纤维的形成和组织的机械强度。ADAMTS2的过表达可能与某些纤维化疾病相关，因为过量的胶原加工可能导致ECM过度沉积；而表达降低则可能影响伤口愈合和组织修复。ADAMTS2与其他ADAMTS家族成员如ADAMTS3和ADAMTS14在功能上有部分重叠，它们也参与前胶原蛋白的加工，但ADAMTS2是主要的I型胶原加工酶。该基因的调控异常还与骨关节炎和某些癌症的进展有关，因为胶原代谢紊乱会影响肿瘤微环境和转移。总的来说，ADAMTS2在维持结缔组织稳态中扮演关键角色，其功能异常会导致严重的病理后果。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The enzyme encoded by this gene excises the N-propeptide of type I, type II and type V procollagens. Mutations in this gene cause Ehlers-Danlos syndrome type VIIC, a recessively inherited connective-tissue disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的酶切除的I型，II型和V型原胶原的N-前肽。突变这个基因导致埃勒斯 - 当洛综合征型VIIC，一个隐性遗传性结缔组织疾病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| EHLERS-DANLOS SYNDROME, DERMATOSPARAXIS TYPE | 0.441357209 | 5 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Ehlers-Danlos Syndrome | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mixed phenotype acute leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psychotic symptom | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm, Residual | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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