ADAMTS14 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14)
- symbol:
- ADAMTS14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 140766
- ensembl gene id:
- ENSG00000138316
- ucsc gene id:
- uc001jrg.4
- refseq accession:
- NM_080722
- hgnc_id:
- HGNC:14899
- approved reserved:
- 2002-01-09
ADAMTS14（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 14）属于ADAMTS基因家族，该家族是一类分泌型金属蛋白酶，其共同特点是含有解整合素（disintegrin）和血小板反应蛋白（thrombospondin）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、组织重塑及信号传导等生物学过程。ADAMTS14的功能集中在切割前胶原蛋白（procollagen）的N端前肽，促进胶原纤维的成熟和组装，对结缔组织（如皮肤、骨骼、血管）的结构完整性至关重要。其作用位点主要在细胞外基质，尤其在胶原合成活跃的组织（如发育中的胚胎或伤口愈合部位）。若ADAMTS14发生功能丧失性突变，可能导致胶原加工异常，引发骨骼发育缺陷或皮肤脆弱性疾病；而过表达则可能因过度降解前胶原而破坏组织稳态。目前研究发现，ADAMTS14的异常表达与埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome，一种结缔组织病）和骨关节炎等疾病相关。当该基因过表达时，可能加速胶原降解，导致组织机械强度下降；而低表达会阻碍胶原成熟，影响组织修复能力。ADAMTS家族成员均依赖锌离子催化活性，但各亚型底物特异性不同，例如ADAMTS13作用于血管性血友病因子（VWF），而ADAMTS14专一于胶原加工。基因家族共性包括：依赖金属蛋白酶活性、参与ECM动态平衡、调控生长因子活性等。专业术语中，"解整合素"指抑制细胞黏附的蛋白片段，"血小板反应蛋白"为调节细胞互作的糖蛋白，"前胶原"是胶原蛋白未成熟的前体形式。需注意中文术语"解整合素"可能被直译为"去整合素"（英文disintegrin），但实际含义相同。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motif) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. This gene is highly similar to two family members, ADAMTS2 and ADAMTS3, in its sequence and gene structure, and the encoded protein shares the aminoprocollagen peptidase activity with the protein products encoded by ADAMTS2 and ADAMTS3. Various transcript variants of this gene have been identified. They result from the use of two different promoters and transcription initiation sites as well as alternative splicing sites. The full length nature of some transcripts has not been defined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板序）蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。这种基因是高度相似两个家庭成员，ADAMTS2和ADAMTS3，在其序列和基因结构，以及所编码的蛋白与由ADAMTS2和ADAMTS3编码的蛋白质产品aminoprocollagen肽活性。这个基因的各种转录变异体也已确定。它们从使用两个不同的启动子和转录起始位点，以及替代性剪接位点造成的。一些成绩单全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prion Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| EHLERS-DANLOS SYNDROME, DERMATOSPARAXIS TYPE | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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