ADAMTS10 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAMTS10
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
alias symbol:
ADAM-TS10
alias name:
None
entrez id:
81794
ensembl gene id:
ENSG00000142303
ucsc gene id:
uc002mkj.3
refseq accession:
NM_030957
hgnc_id:
HGNC:13201
approved reserved:
2001-04-05

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2

基因简述

基因简述

ADAMTS10（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10）属于ADAMTS基因家族，该家族是一类分泌型金属蛋白酶，共同特点是含有解整合素（Disintegrin）和血小板反应蛋白（Thrombospondin，TSP）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、组织重塑及信号传导。ADAMTS10的生物学功能集中在调控细胞外基质的稳定性，尤其在结缔组织发育中起关键作用，例如参与原纤维（fibrillin）微纤维的组装，影响组织的弹性和结构完整性。其表达产物是一种蛋白酶，但与其他家族成员不同，ADAMTS10的催化活性较弱，更多通过非酶促机制发挥作用。主要作用位点包括眼睛的晶状体悬韧带、心血管系统及骨骼，与韦伯综合征（Weill-Marchesani syndrome，WMS）密切相关，该疾病表现为短 stature、短指（趾）、晶状体异位及心血管异常。ADAMTS10突变会导致功能丧失，破坏原纤维微纤维的形成，进而引发结缔组织缺陷。若该基因过表达，可能干扰ECM平衡，导致纤维化或组织硬化；而表达降低则可能加剧结缔组织脆弱性，引发类似WMS的症状。ADAMTS基因家族的共性包括依赖锌离子催化活性、参与ECM动态调节及与发育疾病关联。ADAMTS10与ADAMTS17等成员功能部分冗余，但各自在特定组织中起主导作用。目前研究还发现ADAMTS10可能通过调控TGF-β（转化生长因子-β）信号通路影响组织修复，但其详细机制仍需进一步探索。

中文English

该基因属于ADAMTS家族锌依赖性蛋白酶（与血小板1型基序去整合素和金属蛋白酶域）。 ADAMTS蛋白酶是包含附着于一个辅助域具有高度保守的结构，其包括至少一种血小板1型重复的reprolysin类型的prometalloprotease域复杂分泌酶。它们已被证明在结缔组织的组织，凝结，炎症，关节炎，血管生成和细胞迁移的重要作用。该基因的产物起着生长和皮肤，透镜，和心脏发展的重要作用。这也是常染色体隐性遗传威尔 - Marchesani综合征的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADAMTS10基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS10基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS10基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MAPACQILRW ALALGLGLMF EVTHAFRSQD EFLSSLESYE
41IAFPTRVDHN GALLAFSPPP PRRQRRGTGA TAESRLFYKV
81 ASPSTHFLL NLTRSSRLLA GHVSVEYWTR EGLAWQRAAR
121PHCLYAGHLQ GQASTSHVAI STCGGLHGLI VADEEEYLIE
161P LHGGPKGS RSPEESGPHV VYKRSSLRHP HLDTACGVRD
201EKPWKGRPWW LRTLKPPPAR PLGNETERGQ PGLKRSVSRE
241RY VETLVVA DKMMVAYHGR RDVEQYVLAI MNIVAKLFQD
281SSLGSTVNIL VTRLILLTED QPTLEITHHA GKSLDSFCKW
321QKS IVNHSG HGNAIPENGV ANHDTAVLIT RYDICIYKNK
361PCGTLGLAPV GGMCERERSC SVNEDIGLAT AFTIAHEIGH
401TFGM NHDGV GNSCGARGQD PAKLMAAHIT MKTNPFVWSS
441CSRDYITSFL DSGLGLCLNN RPPRQDFVYP TVAPGQAYDA
481DEQCR FQHG VKSRQCKYGE VCSELWCLSK SNRCITNSIP
521AAEGTLCQTH TIDKGWCYKR VCVPFGSRPE GVDGAWGPWT
561PWGDCS RTC GGGVSSSSRH CDSPRPTIGG KYCLGERRRH
601RSCNTDDCPP GSQDFREVQC SEFDSIPFRG KFYKWKTYRG
641GGVKACS LT CLAEGFNFYT ERAAAVVDGT PCRPDTVDIC
681VSGECKHVGC DRVLGSDLRE DKCRVCGGDG SACETIEGVF
721SPASPGAG Y EDVVWIPKGS VHIFIQDLNL SLSHLALKGD
761QESLLLEGLP GTPQPHRLPL AGTTFQLRQG PDQVQSLEAL
801GPINASLIV MVLARTELPA LRYRFNAPIA RDSLPPYSWH
841YAPWTKCSAQ CAGGSQVQAV ECRNQLDSSA VAPHYCSAHS
881KLPKRQRACN TEPCPPDWV VGNWSLCSRS CDAGVRSRSV
921VCQRRVSAAE EKALDDSACP QPRPPVLEAC HGPTCPPEWA
961ALDWSECTPS C GPGLRHRV VLCKSADHRA TLPPAHCSPA
1001AKPPATMRCN LRRCPPARWV AGEWGECSAQ CGVGQRQRSV
1041RCTSHTGQAS HE CTEALRP PTTQQCEAKC DSPTPGDGPE
1081ECKDVNKVAY CPLVLKFQFC SRAYFRQMCC KTCHGH
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: Q9H324），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

ADAMTS10基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3814291       rs3923268       rs3924927       rs3936234       rs4267457       rs4294931       rs4402686       rs4476282       rs4524062       rs4530289       rs4804315       rs4804316       rs4804317       rs5028419       rs5827004       rs5827005       rs5827007      

基因表达

基因表达

ADAMTS10基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAAGTGGACCACATGTGG
59
TTTCCACGGTTTCTCATCTC
58
GTGTCCTCTTCTAGCCGTC
60
TCACCCAGACAGTACTTGC
59
GTGTCCTCTTCTAGCCGTC
60
TCACCCAGACAGTACTTGC
59
CCATCATGAACATTGTTGCCA
60
CATGGTGGGTGATCTCCAG
60
AACACTACTCCACCAACCG
60
CATAGCTCTCCAGACTGGAC
59
CCATCATGAACATTGTTGCCA
60
CATGGTGGGTGATCTCCAG
60
CGGTCTCAAGATGAGTTCCT
59
CTTTGTAGAAGAGGCGGGA
59
TCTCATCGTCATGGTGCTG
60
GCATAGTGCCAGGAGTAGG
60
CCAGCTTTCTAGACTCGGG
60
CTCATCTGCATCGTAGGCT
59
AAGATGAGTTCCTGTCCAGTC
60
TTTGTAGAAGAGGCGGGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS10基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
A0A0A0MQW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
A0A0A0MQW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A0A0MQW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A0A0MQW6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
M0QY36 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
M0QY36 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
M0QY36 (UniProtKB)
IEA
GO:0001527
Q9H324 (UniProtKB)
IDA
GO:0003674
Q9H324 (UniProtKB)
ND
GO:0004222
Q9H324 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9H324 (UniProtKB)
IPI
GO:0006508
Q9H324 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q9H324 (UniProtKB)
ND
GO:0008270
Q9H324 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
Q9H324 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS10基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
mentha
MINT
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Weill-Marchesani syndrome 0.241357209 5 1 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive 0.240271442 2 7 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Dermatitis, Atopic 0.002367032 1 1 GAD
Glaucoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mental Depression 0.000271442 1 0 BeFree
Depressive disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Microspherophakia 0.000271442 1 0 BeFree
Delirium 0.000271442 1 0 BeFree
Intraocular pressure disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Glaucoma, Primary Open Angle 0.000271442 1 0 BeFree

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