ADAMTS10 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10)
- symbol:
- ADAMTS10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- ADAM-TS10
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81794
- ensembl gene id:
- ENSG00000142303
- ucsc gene id:
- uc002mkj.3
- refseq accession:
- NM_030957
- hgnc_id:
- HGNC:13201
- approved reserved:
- 2001-04-05
ADAMTS10（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 10）属于ADAMTS基因家族，该家族是一类分泌型金属蛋白酶，共同特点是含有解整合素（Disintegrin）和血小板反应蛋白（Thrombospondin，TSP）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、组织重塑及信号传导。ADAMTS10的生物学功能集中在调控细胞外基质的稳定性，尤其在结缔组织发育中起关键作用，例如参与原纤维（fibrillin）微纤维的组装，影响组织的弹性和结构完整性。其表达产物是一种蛋白酶，但与其他家族成员不同，ADAMTS10的催化活性较弱，更多通过非酶促机制发挥作用。主要作用位点包括眼睛的晶状体悬韧带、心血管系统及骨骼，与韦伯综合征（Weill-Marchesani syndrome，WMS）密切相关，该疾病表现为短 stature、短指（趾）、晶状体异位及心血管异常。ADAMTS10突变会导致功能丧失，破坏原纤维微纤维的形成，进而引发结缔组织缺陷。若该基因过表达，可能干扰ECM平衡，导致纤维化或组织硬化；而表达降低则可能加剧结缔组织脆弱性，引发类似WMS的症状。ADAMTS基因家族的共性包括依赖锌离子催化活性、参与ECM动态调节及与发育疾病关联。ADAMTS10与ADAMTS17等成员功能部分冗余，但各自在特定组织中起主导作用。目前研究还发现ADAMTS10可能通过调控TGF-β（转化生长因子-β）信号通路影响组织修复，但其详细机制仍需进一步探索。
This gene belongs to the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase domain with thrombospondin type-1 motifs) family of zinc-dependent proteases. ADAMTS proteases are complex secreted enzymes containing a prometalloprotease domain of the reprolysin type attached to an ancillary domain with a highly conserved structure that includes at least one thrombospondin type 1 repeat. They have been demonstrated to have important roles in connective tissue organization, coagulation, inflammation, arthritis, angiogenesis and cell migration. The product of this gene plays a major role in growth and in skin, lens, and heart development. It is also a candidate gene for autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于ADAMTS家族锌依赖性蛋白酶（与血小板1型基序去整合素和金属蛋白酶域）。 ADAMTS蛋白酶是包含附着于一个辅助域具有高度保守的结构，其包括至少一种血小板1型重复的reprolysin类型的prometalloprotease域复杂分泌酶。它们已被证明在结缔组织的组织，凝结，炎症，关节炎，血管生成和细胞迁移的重要作用。该基因的产物起着生长和皮肤，透镜，和心脏发展的重要作用。这也是常染色体隐性遗传威尔 - Marchesani综合征的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS10基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Weill-Marchesani syndrome | 0.241357209 | 5 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive | 0.240271442 | 2 | 7 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Dermatitis, Atopic | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glaucoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Depressive disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Microspherophakia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Delirium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Intraocular pressure disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glaucoma, Primary Open Angle | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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