ADAM8(A Disintegrin And Metalloproteinase 8)属于ADAM基因家族,该家族是一类跨膜蛋白,具有金属蛋白酶、去整合素和细胞黏附功能。ADAM家族成员通常参与细胞信号传导、细胞迁移、蛋白水解和细胞间相互作用。ADAM8是一种多功能蛋白,主要由其金属蛋白酶结构域和去整合素结构域发挥作用。金属蛋白酶结构域能够切割细胞外基质蛋白和细胞表面分子,参与组织重塑和炎症反应;去整合素结构域则通过与整合素结合调节细胞黏附。ADAM8在免疫细胞(如中性粒细胞和巨噬细胞)中高表达,并在炎症、感染和肿瘤微环境中发挥重要作用。突变或异常表达的ADAM8可能导致其功能失调,例如金属蛋白酶活性丧失可能影响炎症反应的调控,而去整合素功能异常可能干扰细胞迁移。ADAM8与多种疾病相关,包括类风湿性关节炎、哮喘和癌症。在类风湿性关节炎中,ADAM8通过促进炎症细胞浸润和关节破坏加剧病情;在癌症中,它可能通过促进肿瘤细胞迁移和侵袭参与转移过程。ADAM8过表达通常与疾病进展相关,例如在乳腺癌和肺癌中,其高表达可能增强肿瘤细胞的侵袭能力;而降低ADAM8表达可能抑制炎症反应或肿瘤转移。此外,ADAM8还与其他基因或通路相互作用,例如通过切割TNF-α前体或调节EGFR信号通路影响细胞行为。ADAM基因家族的共性包括含有保守的金属蛋白酶和去整合素结构域,多数成员具有剪切酶活性和细胞黏附功能,并广泛参与发育、炎症和病理过程。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The protein encoded by this gene may be involved in cell adhesion during neurodegeneration, and it is thought to be a target for allergic respiratory diseases, including asthma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2009]
该基因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白,并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。由该基因编码的蛋白质可以神经变性过程中参与细胞粘附和它被认为是用于过敏性呼吸疾病,包括哮喘的靶。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2009年08月提供]
ADAM8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM8基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Asthma | 0.006448592 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Atherosclerosis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypersensitivity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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