ADAM3A(A Disintegrin And Metalloproteinase 3A)属于ADAM基因家族,该家族是一类跨膜蛋白,具有金属蛋白酶和解整合素结构域,主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM家族成员通常由前导肽、金属蛋白酶结构域、解整合素结构域、富含半胱氨酸的结构域、跨膜区和胞内区组成,这些结构使其能够介导细胞间相互作用并调控细胞外基质的重塑。ADAM3A主要在睾丸中高表达,其编码的蛋白在精子发生和精子功能中起关键作用,特别是参与精子与卵子透明带的结合过程。研究表明,ADAM3A的突变或缺失可能导致男性不育,表现为精子运动能力下降或受精能力缺陷。例如,ADAM3A基因敲除小鼠的精子虽然形态正常,但无法穿透卵子透明带完成受精。此外,ADAM3A可能与其他ADAM家族成员(如ADAM1、ADAM2)协同作用,共同调控精卵融合过程。该基因的过表达可能与某些生殖系统疾病相关,但目前研究较少;而表达降低则直接影响精子功能,导致生育障碍。ADAM3A所在的ADAM家族广泛参与发育、炎症和癌症等病理生理过程,但ADAM3A的功能相对特异,主要集中在生殖系统。由于其在男性生育中的重要性,ADAM3A可能成为诊断或治疗男性不育的潜在靶点。
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无
ADAM3A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM3A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Reticulosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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