ADAM29(A Disintegrin And Metalloproteinase 29)属于ADAM基因家族,该家族是一类跨膜蛋白,具有金属蛋白酶和解整合素结构域,主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM家族成员通常通过切割细胞表面蛋白(如生长因子或黏附分子)来调控细胞间通讯、迁移和分化。ADAM29在多种组织中表达,尤其在免疫系统和生殖系统中较为显著。其蛋白产物通过水解细胞外基质的成分或调节细胞表面受体的活性,影响细胞行为。ADAM29的突变可能导致其蛋白酶活性异常,进而干扰正常的细胞信号传导或组织重塑,与某些癌症(如前列腺癌和乳腺癌)的进展相关。研究表明,ADAM29的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移,因其增强了对细胞外基质的降解能力;而降低表达则可能抑制这些病理过程。此外,ADAM29还可能与炎症性疾病有关,因其参与免疫细胞的迁移和激活。该基因的异常表达还可能影响其他ADAM家族成员的功能,由于家族成员间存在功能冗余或协同作用。ADAM家族的共性包括依赖锌离子的蛋白酶活性、介导细胞-细胞或细胞-基质相互作用,以及在发育和疾病中扮演多重角色。总体而言,ADAM29是一个多功能基因,其表达水平需精确调控以维持生理平衡,失调可能导致疾病发生。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The protein encoded by this gene is highly expressed in testis and may be involved in human spermatogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白,并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。由该基因编码的蛋白质在睾丸中高表达,并可能参与人类精子。选择性剪接的结果在多个转录变异体,其编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ADAM29基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM29基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Sleep Apnea, Obstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。