ADAM23 (ADAM metallopeptidase domain 23)
- symbol:
- ADAM23
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q33.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidase domain containing
- alias symbol:
- MDC3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8745
- ensembl gene id:
- ENSG00000114948
- ucsc gene id:
- uc002vbq.6
- refseq accession:
- NM_003812
- hgnc_id:
- HGNC:202
- approved reserved:
- 1998-12-01
ADAM23（A Disintegrin And Metalloproteinase 23）属于ADAM基因家族，该家族是一类跨膜蛋白，具有金属蛋白酶和解整合素结构域，主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM23是一种非催化型ADAM蛋白，缺乏功能性金属蛋白酶活性，但其解整合素结构域能够与整合素相互作用，调节细胞间或细胞与基质间的黏附。它在神经系统发育中起重要作用，特别是在神经元迁移、轴突导向和突触形成过程中。ADAM23主要表达于大脑皮层、海马和小脑等区域，与神经元的定位和神经网络的形成密切相关。突变或异常表达可能导致神经系统功能障碍，例如某些癫痫综合征和神经发育障碍。研究表明，ADAM23的缺失或功能丧失突变可能破坏神经元间的正常连接，导致异常电活动，从而增加癫痫发作的风险。此外，ADAM23在某些癌症中表达异常，可能通过影响细胞黏附和迁移参与肿瘤转移。过表达ADAM23可能增强细胞黏附能力，抑制肿瘤细胞的侵袭性，而表达降低则可能促进肿瘤扩散。ADAM家族成员的共性包括具有保守的前导肽、金属蛋白酶、解整合素、富含半胱氨酸、表皮生长因子样和跨膜结构域，但各成员的功能因组织分布和底物特异性而异。ADAM23与家族其他成员（如ADAM22）在神经系统中协同调节突触可塑性和信号传导。总体而言，ADAM23在神经发育和疾病中扮演关键角色，其表达水平的异常可能通过干扰细胞间通讯导致病理变化，未来研究可能揭示其在神经退行性疾病或癌症中的潜在治疗价值。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. It is reported that inactivation of this gene is associated with tumorigenesis in human cancers. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码的ADAM（解联蛋白和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联，并在各种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连的膜 - 锚定蛋白。据报道，该基因的失活与人类癌症肿瘤发生有关。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
ADAM23基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAM23基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Brain Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Albuminuria | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Immediate hypersensitivity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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