ADAM17 (ADAM metallopeptidase domain 17)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAM17
locus group:
protein-coding gene
location:
2p25.1
gene_family:
ADAM metallopeptidase domain containing|CD molecules
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cSVP|CD156B
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cartilage snake venom-like proteas…
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HGNC:195
approved reserved:
1997-04-10

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAM17（也称为TACE，肿瘤坏死因子-α转换酶）是一种属于ADAM（去整合素和金属蛋白酶）家族的跨膜蛋白。该基因家族共有约40个成员，其共同特点是具有多个功能域，包括前导肽、金属蛋白酶域、去整合素域、富含半胱氨酸域、跨膜域和胞内域，主要参与细胞表面蛋白的切割（脱落）和细胞间信号传导。ADAM17的主要功能是作为“脱落酶”，通过切割膜结合蛋白的胞外域，释放可溶性分子，从而调控多种信号通路。其最著名的底物是肿瘤坏死因子-α（TNF-α），通过切割前体TNF-α产生具有生物活性的可溶性TNF-α，在炎症和免疫反应中起关键作用。此外，ADAM17还参与表皮生长因子受体（EGFR）配体（如TGF-α和双调蛋白）的脱落，影响细胞增殖、分化和组织修复。ADAM17的活性位点位于其金属蛋白酶域，依赖锌离子进行催化。突变或功能异常可能导致严重疾病，例如ADAM17功能丧失突变与人类炎症性肠病和皮肤异常有关，而过表达则与多种癌症（如乳腺癌、结肠癌）和炎症性疾病（如类风湿性关节炎）相关。ADAM17的过表达会增加TNF-α和EGFR配体的释放，促进炎症反应和肿瘤生长，而降低表达则可能导致发育缺陷、免疫功能受损和伤口愈合延迟。该基因还参与Notch信号通路的调控，影响细胞命运决定。ADAM17的表达受多种因素调控，包括细胞因子、生长因子和活性氧。由于其在炎症和癌症中的重要作用，ADAM17已成为药物开发的潜在靶点，针对其活性的抑制剂正在研究中，用于治疗炎症性疾病和癌症。

This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biologic processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The protein encoded by this gene functions as a tumor necrosis factor-alpha converting enzyme; binds mitotic arrest deficient 2 protein; and also plays a prominent role in the activation of the Notch signaling pathway. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ADAM（解联蛋白和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白，并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生生物过程的有牵连。由该基因用作肿瘤坏死因子-α转化酶编码的蛋白质;结合有丝分裂逮捕短少2蛋白;和也起着Notch信号传导途径的活化了突出的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADAM17基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAM17基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAM17基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAM17基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10063       rs14425       rs883399       rs1048610       rs1056203       rs1056204       rs1130094       rs1524668       rs1722693       rs1880439       rs2091211       rs2177637       rs2177639       rs2230818       rs2276338       rs2298763       rs3762534      

基因表达

基因表达

ADAM17基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCCTATTCCTGACCAGC
58
CAAGCTTCTCGAGTCTCTG
57
CTCCTATTCCTGACCAGCG
59
TCAAGCTTCTCGAGTCTCTG
59
CACCAGAGACTCGAGAAGC
59
TTTCTTACCGAATGCTGCTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
ADAM17
Activation
22705645
SP1
ADAM17
Unknown
19772640

基因本体信息

ADAM17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAM17基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0045121
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GO:0032587
P78536 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAM17基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bulla 0.12 1 0 CTD_human
INFLAMMATORY SKIN AND BOWEL DISEASE, NEONATAL, 1 0.12 0 1 CLINVAR
Colitis 0.12 1 0 CTD_human
Aortic Aneurysm, Thoracic 0.08 1 0 RGD
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.08 1 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.014164635 6 0 BeFree_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.006263026 3 0 BeFree_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.005362824 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Liver carcinoma 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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