ADAM11(A Disintegrin And Metalloproteinase 11)属于ADAM基因家族,这是一类跨膜蛋白家族,其成员通常具有金属蛋白酶、去整合素和细胞黏附功能。ADAM家族蛋白在细胞信号传导、细胞黏附、蛋白水解和膜蛋白脱落等生物学过程中发挥重要作用。ADAM11主要在中枢神经系统和周围神经系统中表达,尤其在神经元和神经胶质细胞中较为丰富。它的生物学功能涉及神经系统的发育和可塑性,通过调节细胞间相互作用和信号传导参与神经突触的形成和维持。ADAM11的去整合素结构域可能参与细胞间黏附,而其金属蛋白酶结构域可能参与细胞外基质的重塑或膜蛋白的水解。研究表明,ADAM11可能在神经退行性疾病中发挥作用,例如阿尔茨海默病,其异常表达可能影响神经元的存活和功能。突变或表达异常可能导致神经系统发育障碍或功能异常。ADAM11的过表达可能干扰正常的细胞黏附和信号传导,导致神经回路形成异常或突触功能紊乱;而降低表达则可能影响神经系统的发育和修复能力。ADAM基因家族的共性包括含有保守的金属蛋白酶和去整合素结构域,参与细胞外基质的降解、细胞迁移和信号传导等过程。ADAM11作为该家族成员之一,与其他ADAM蛋白共享这些功能特征,但在组织分布和具体功能上具有独特性。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease) protein family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. This gene represents a candidate tumor suppressor gene for human breast cancer based on its location within a minimal region of chromosome 17q21 previously defined by tumor deletion mapping. [provided by RefSeq, Dec 2014]
该基因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶)的蛋白质家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白,并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。该基因表示根据它的位置之前由肿瘤缺失映射定义染色体17q21的微小区域内的人类乳腺癌的候选肿瘤抑制基因。 [由RefSeq的,2014年12月提供]
ADAM11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM11基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cerebrovascular accident | 0.000814326 | 3 | 2 | BeFree |
HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hodgkin Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Leukemia, T-Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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