ADA2 (adenosine deaminase 2)
- symbol:
- ADA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.1
- gene_family:
- alias symbol:
- ADGF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51816
- ensembl gene id:
- ENSG00000093072
- ucsc gene id:
- uc062bga.1
- refseq accession:
- NM_001282225
- hgnc_id:
- HGNC:1839
- approved reserved:
- 1999-12-09
腺苷脱氨酶2（ADA2）是一种由CECR1基因编码的酶，属于腺苷脱氨酶（ADA）基因家族。ADA家族的主要功能是催化腺苷和脱氧腺苷的脱氨反应，分别生成肌苷和脱氧肌苷，从而调节细胞内外嘌呤代谢水平。ADA2主要在血液、脾脏和淋巴结中表达，其表达产物是一种分泌型蛋白，具有与经典ADA1不同的生化特性，如最适pH偏碱性和对底物的亲和力较低。ADA2的生物学功能不仅限于代谢调节，它还参与血管发育、免疫调节和炎症反应。研究表明，ADA2在单核细胞、巨噬细胞和内皮细胞中发挥重要作用，通过调节细胞外腺苷水平影响炎症反应和血管完整性。ADA2基因突变会导致一种罕见的常染色体隐性遗传病——ADA2缺乏症（DADA2），临床表现包括早发性中风、血管炎、免疫缺陷和骨髓衰竭。突变会导致酶活性丧失或降低，进而引起血管炎症和免疫失调。ADA2与某些自身炎症性疾病和血管病变密切相关，其缺乏会导致促炎细胞因子水平升高和中性粒细胞活化。ADA2过表达可能具有抗炎作用，因为其能降低细胞外腺苷水平，而腺苷是一种重要的炎症调节分子。相反，ADA2表达降低会导致腺苷积累，可能加剧炎症反应。ADA2还与其他基因如TNF-α和IL-1β等促炎细胞因子的表达相关，其活性变化可能影响这些细胞因子的产生。ADA2基因家族包括ADA1和ADA2两个主要成员，它们共享催化腺苷脱氨的功能，但在组织分布、生化特性和生理功能上存在差异。ADA1主要在细胞内发挥作用，对维持免疫系统正常功能至关重要，而ADA2则主要作为分泌蛋白在细胞外发挥作用。
This gene encodes a member of a subfamily of the adenosine deaminase protein family. The encoded protein is one of two adenosine deaminases found in humans, which regulate levels of the signaling molecule, adenosine. The encoded protein is secreted from monocytes undergoing differentiation and may regulate cell proliferation and differentiation. This gene may be responsible for some of the phenotypic features associated with cat eye syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]
None
基因本体信息
ADA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADA2基因的本体（GO）信息：
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