ADA (adenosine deaminase)
- symbol:
- ADA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- ADA1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100
- ensembl gene id:
- ENSG00000196839
- ucsc gene id:
- uc002xmj.4
- refseq accession:
- NM_000022
- hgnc_id:
- HGNC:186
- approved reserved:
- 1986-01-01
腺苷脱氨酶（ADA）基因位于人类20号染色体上，编码腺苷脱氨酶，这是一种在嘌呤代谢中起关键作用的酶，负责将腺苷和脱氧腺苷转化为肌苷和脱氧肌苷，从而防止这些代谢物的毒性积累。ADA主要在淋巴组织中高表达，尤其在T细胞和B细胞中，对免疫系统的正常功能至关重要。ADA基因突变会导致腺苷脱氨酶缺乏症（ADA-SCID），这是一种严重的联合免疫缺陷病，患者因无法有效代谢腺苷和脱氧腺苷而出现免疫细胞发育受阻，导致反复感染和免疫系统功能丧失。ADA-SCID通常通过基因治疗或骨髓移植进行治疗。ADA属于腺苷脱氨酶基因家族，该家族成员在核苷代谢中发挥类似作用，但ADA是其中唯一与免疫缺陷直接相关的成员。ADA过表达可能导致嘌呤代谢异常，影响细胞能量平衡和信号传导，而ADA表达降低则直接引发ADA-SCID，导致免疫系统崩溃。此外，ADA活性异常还与某些自身免疫疾病和癌症相关，因为腺苷代谢紊乱可能影响免疫监视和炎症反应。研究还发现，ADA在调节细胞外腺苷水平中起作用，从而影响腺苷受体的信号通路，进一步参与炎症、血管生成和神经保护等过程。ADA基因的突变类型包括错义突变、无义突变和缺失突变，不同突变对酶活性的影响程度不同，导致疾病严重程度各异。基因治疗中常用逆转录病毒载体将正常ADA基因导入患者造血干细胞，以恢复免疫功能。ADA基因的研究不仅为免疫缺陷病提供了治疗方向，也为理解嘌呤代谢与免疫系统的关系提供了重要线索。
This gene encodes an enzyme that catalyzes the hydrolysis of adenosine to inosine. Various mutations have been described for this gene and have been linked to human diseases. Deficiency in this enzyme causes a form of severe combined immunodeficiency disease (SCID), in which there is dysfunction of both B and T lymphocytes with impaired cellular immunity and decreased production of immunoglobulins, whereas elevated levels of this enzyme have been associated with congenital hemolytic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码催化腺苷的水解为肌苷的酶。各种突变已经描述了该基因，并已与人类疾病。缺乏这种酶会引起严重的联合免疫缺陷病（SCID）的一种形式，在其中有两个B的功能障碍和与受损的细胞免疫的T淋巴细胞和生产免疫球蛋白的减少，而这种酶的水平升高已经先天性溶血性贫血相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine metabolism |
| Purine salvage |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SCID Due to ADA Deficiency, Early-Onset | 0.323800186 | 23 | 36 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency | 0.246514605 | 24 | 3 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Severe Combined Immunodeficiency | 0.151954196 | 109 | 4 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Autistic Disorder | 0.128544182 | 4 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hyperemia | 0.122367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Partial adenosine deaminase deficiency | 0.121900093 | 7 | 8 | BeFree_CLINVAR |
| Omenn Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Spinal Cord Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| SCID Due to ADA Deficiency, Delayed Onset | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Lung Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
