ACTR5 (actin related protein 5)
- symbol:
- ACTR5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.23
- gene_family:
- INO80 complex subunits
- alias symbol:
- FLJ12785|Arp5|INO80M
- alias name:
- INO80 complex subunit M
- entrez id:
- 79913
- ensembl gene id:
- ENSG00000101442
- ucsc gene id:
- uc002xjd.3
- refseq accession:
- NM_024855
- hgnc_id:
- HGNC:14671
- approved reserved:
- 2001-06-11
ACTR5（也称为ARP5或BAF53B）是肌动蛋白相关蛋白BAF（BRG1/BRM相关因子）复合体的一个亚基，属于核小体重塑和组蛋白去乙酰化酶（NuRD）复合体家族。这个基因家族主要参与染色质重塑（chromatin remodeling），即通过改变DNA和组蛋白的相互作用来调节基因表达。ACTR5在细胞核中发挥作用，与BRG1或BRM等ATP酶亚基结合，帮助重塑染色质结构，从而影响转录激活或抑制。ACTR5的突变可能导致染色质重塑异常，进而影响细胞分化、增殖和DNA修复等功能，与某些癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经发育障碍（如智力障碍）有关。若ACTR5过表达，可能增强染色质重塑活性，导致基因表达失调，促进肿瘤发生；而降低表达则可能削弱染色质重塑能力，影响细胞正常功能。ACTR5属于肌动蛋白相关蛋白（ARP）家族，该家族成员通常含有保守的肌动蛋白折叠结构域（actin fold domain），参与细胞骨架动态和核内染色质调控。其共性包括与ATP依赖的染色质重塑复合体结合，共同调控基因转录、DNA修复和表观遗传修饰。ACTR5的功能依赖于与其他亚基（如BAF47、BAF57）的相互作用，若这些伙伴蛋白异常，也可能间接影响ACTR5的活性。目前研究还发现ACTR5在干细胞多能性维持和神经发育中起关键作用，其表达水平异常可能干扰这些过程。
None
无
基因本体信息
ACTR5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTR5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Anoxia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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