ACTR1B (actin related protein 1B)
- symbol:
- ACTR1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- Arp1B
- alias name:
- centractin beta
- entrez id:
- 10120
- ensembl gene id:
- ENSG00000115073
- ucsc gene id:
- uc002syb.3
- refseq accession:
- NM_005735
- hgnc_id:
- HGNC:168
- approved reserved:
- 1999-05-17
ACTR1B（也称为ARP1或β-centractin）是肌动蛋白相关蛋白1（ARP1）基因家族的成员，属于中心体肌动蛋白家族（centractin family）。该家族主要参与细胞骨架的动态组装和功能调控，尤其是与微管和肌动蛋白丝相关的细胞过程，如细胞分裂、胞内运输和细胞形态维持。ACTR1B编码的蛋白质是动力蛋白复合体（dynactin complex）的核心组分，该复合体协助动力蛋白（dynein）在细胞内沿微管运输囊泡、细胞器和蛋白质复合物，对神经元轴突运输、纺锤体定位和细胞迁移等至关重要。ACTR1B的生物学功能依赖于其与其他动力蛋白复合体亚基（如p150 glued、p50等）的相互作用，通过稳定微管结合和增强动力蛋白的活性来促进定向运输。若ACTR1B发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致动力蛋白复合体组装异常，进而破坏细胞内运输，引发神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）或发育缺陷。此外，ACTR1B表达异常（如过表达）可能干扰微管动力学，导致有丝分裂错误和染色体不稳定，与某些癌症（如胶质母细胞瘤）的进展相关；而表达降低则可能损害突触传递或轴突再生，加重神经损伤后的修复障碍。该基因家族成员的共性是均含有保守的肌动蛋白折叠结构域，能够聚合形成丝状结构，但各亚型（如ACTR1A和ACTR1B）在组织分布和功能细节上存在差异。例如，ACTR1B在神经系统中高表达，而ACTR1A更广泛分布于多种组织。目前针对ACTR1B的研究多聚焦于其在神经疾病和肿瘤中的作用，但具体分子机制仍需进一步探索。
This gene encodes a 42.3 kD subunit of dynactin, a macromolecular complex consisting of 10 subunits ranging in size from 22 to 150 kD. Dynactin binds to both microtubules and cytoplasmic dynein and is involved in a diverse array of cellular functions, including ER-to-Golgi transport, the centripetal movement of lysosomes and endosomes, spindle formation, chromosome movement, nuclear positioning, and axonogenesis. This subunit, like ACTR1A, is an actin-related protein. These two proteins, which are of equal length and share 90% amino acid identity, are present in a constant ratio of approximately 1:15 in the dynactin complex. [provided by RefSeq, Aug 2008]
该基因编码dynactin的42.3 kD的亚单位，包括10个亚基22?150 kD的大小不等的大分子复合物。 Dynactin同时结合微管和胞质动力蛋白并参与的细胞功能，包括ER到高尔基体转运，溶酶体和内涵体的心运动，纺锤体形成，染色体的运动，核的定位，并axonogenesis一个多样化。这种亚单位，如ACTR1A，是一种肌动蛋白相关蛋白。这两种蛋白质，它们是相等的长度和共享90％的氨基酸同一性，存在于大约1:15在dynactin复杂的恒定比率。 [由RefSeq的，2008年8月提供]
基因本体信息
ACTR1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTR1B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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