ACTN3 (actinin alpha 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTN3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
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None
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89
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uc021qlz.4
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HGNC:165
approved reserved:
1991-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTN3（α-actinin-3）是一种编码α-辅肌动蛋白3的基因，属于肌动蛋白结合蛋白家族（actin-binding protein family），主要表达于骨骼肌的快肌纤维（fast-twitch fibers）中。其蛋白产物α-actinin-3通过与肌动蛋白（actin）结合，参与维持肌肉收缩的结构基础，尤其在需要爆发力的运动中（如短跑、举重）发挥关键作用。该基因的生物学功能包括稳定肌纤维的Z盘结构（Z-disc，肌肉收缩的基本单位）和调节肌肉代谢效率。ACTN3基因最常见的突变是R577X（第577位的精氨酸变为终止密码子），导致蛋白翻译提前终止，产生无功能的截短蛋白。约18%的亚洲人和非洲人携带这种纯合突变（XX型），表现为α-actinin-3完全缺失，但通常不会引起疾病，仅与运动表现相关：缺失者爆发力较弱，但耐力运动可能更具优势。研究发现，ACTN3 XX基因型与低肌肉强度、骨质疏松风险增加相关，也可能影响神经肌肉疾病（如杜氏肌营养不良）的严重程度。若该基因过表达，可能增强快肌纤维功能，提升无氧运动能力；而表达降低时，肌肉更容易转向慢肌纤维（slow-twitch fibers）特性，更适合耐力活动。ACTN3属于α-actinin基因家族，该家族共有4个成员（ACTN1-4），共性在于含有保守的肌动蛋白结合域和钙调蛋白样结构域，功能均与细胞骨架组织、细胞黏附及信号传导相关。其中ACTN1/4广泛分布于非肌肉细胞，而ACTN2/3特异性存在于肌肉组织。目前"α-actinin-3"的中文译名存在"α-辅肌动蛋白3"和"α-肌动蛋白结合蛋白3"等不同表述，建议统一使用前者。

This gene encodes a member of the alpha-actin binding protein gene family. The encoded protein is primarily expressed in skeletal muscle and functions as a structural component of sarcomeric Z line. This protein is involved in crosslinking actin containing thin filaments. An allelic polymorphism in this gene results in both coding and non-coding variants; the reference genome represents the coding allele. The non-functional allele of this gene is associated with elite athlete status. [provided by RefSeq, Feb 2014]

该基因编码的α肌动蛋白结合蛋白基因家族的一个成员。所编码的蛋白质是在骨骼肌和功能，主要表示为肌节?线的一个结构部件。这种蛋白质是参与交联含细丝的肌动蛋白。等位基因多态性在编码和非编码的变体本基因的结果;该参考基因组代表编码等位基因。该基因的非功能性等位基因与优秀运动员状态相关联。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对ACTN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTN3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4576       rs13897       rs487444       rs490998       rs509556       rs531490       rs538330       rs540874       rs544021       rs597626       rs607736       rs618838       rs647029       rs647476       rs677488       rs678397       rs679228      

基因表达

基因表达

ACTN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCGCCAACGTTAACAAGG
59
CAACAATCTCTTCAGCACCA
59
ATCGGAAACCTGAACACTG
58
TCACAATGTCTTCTGCATCC
58
ATCGGAAACCTGAACACTG
58
TCACAATGTCTTCTGCATCC
58
ATCGCCAACGTTAACAAGG
58
CAACAATCTCTTCAGCACCA
58
ATGCAGAAGACATTGTGAACAC
60
CAAAGGCATGGTAGAAGCAG
59
CCCAGATCGAGAACATCGA
59
GCCTCTCACCTGAAATGAC
58
ATGCAGAAGACATTGTGAACAC
60
CAAAGGCATGGTAGAAGCAG
59
CCCAGATCGAGAACATCGA
59
GCCTCTCACCTGAAATGAC
58
CAACGTTAACAAGGCCCTG
59
CCGTCAACAATCTCTTCAGC
59
CAACGTTAACAAGGCCCTG
60
CCGTCAACAATCTCTTCAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087WSZ2 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WSZ2 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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IEA
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A0A087WSZ2 (UniProtKB)
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Q08043 (UniProtKB)
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
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Q08043 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q08043 (UniProtKB)
IDA
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08043 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08043 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
IMP
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TAS
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ISS
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Q08043 (UniProtKB)
ISS
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Q08043 (UniProtKB)
ISS
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Q08043 (UniProtKB)
ISS
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
TAS
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Q08043 (UniProtKB)
NAS
GO:0044325
Q08043 (UniProtKB)
IPI
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Q08043 (UniProtKB)
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Q08043 (UniProtKB)
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GO:1903715
Q08043 (UniProtKB)
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GO:1904025
Q08043 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glycogen Storage Disease Type V 0.005362824 3 1 BeFree_GAD_LHGDN
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Sarcopenia 0.002367032 1 0 GAD
Muscle damage 0.000814326 3 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Flexed fetal attitude 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Fatigue 0.000271442 1 0 BeFree
Idiopathic Inflammatory Myopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Myositis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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