ACTL6A (actin like 6A)
- symbol:
- ACTL6A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q26.33
- gene_family:
- INO80 complex subunits
- alias symbol:
- Actl6|BAF53A|Arp4|Baf53a|INO80K|SMARCN1
- alias name:
- BAF complex 53 kDa subunit|BRG1-as…
- entrez id:
- 86
- ensembl gene id:
- ENSG00000136518
- ucsc gene id:
- uc003fjw.4
- refseq accession:
- NM_004301
- hgnc_id:
- HGNC:24124
- approved reserved:
- 2004-07-12
ACTL6A（肌动蛋白样6A）是肌动蛋白相关蛋白BAF（BRG1/BRM相关因子）复合体的核心成员，属于肌动蛋白相关蛋白（ARP）家族。该基因编码的蛋白质在染色质重塑和基因表达调控中起关键作用，通过与BRG1或BRM等ATP酶亚基结合，帮助重塑核小体结构，从而影响转录激活或抑制。ACTL6A在细胞增殖、分化和发育过程中至关重要，尤其在神经发育和干细胞多能性维持中发挥核心功能。该基因突变与多种疾病相关，例如Coffin-Siris综合征（一种以智力障碍、发育迟缓和面部特征异常为表现的罕见遗传病），其突变可能导致BAF复合体功能紊乱，影响神经发育。此外，ACTL6A在多种癌症（如鳞状细胞癌、神经母细胞瘤）中异常表达，过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而表达降低则可能抑制肿瘤进展。ACTL6A属于ARP4/5亚家族，该家族成员均含有保守的肌动蛋白折叠结构域，能够与核小体或染色质修饰蛋白相互作用，参与染色质动力学调控。在功能上，ACTL6A的表达水平变化会影响BAF复合体的组装和活性，进而改变下游靶基因（如细胞周期调控基因或分化相关基因）的表达模式。例如，在胚胎干细胞中，ACTL6A缺失会导致多能性基因（如OCT4、SOX2）表达下调，诱导分化。该基因还与表观遗传修饰（如组蛋白乙酰化）密切相关，通过调控染色质可及性影响细胞命运决定。
This gene encodes a family member of actin-related proteins (ARPs), which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene encodes a 53 kDa subunit protein of the BAF (BRG1/brm-associated factor) complex in mammals, which is functionally related to SWI/SNF complex in S. cerevisiae and Drosophila; the latter is thought to facilitate transcriptional activation of specific genes by antagonizing chromatin-mediated transcriptional repression. Together with beta-actin, it is required for maximal ATPase activity of BRG1, and for the association of the BAF complex with chromatin/matrix. Three transcript variants that encode two different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码肌动蛋白相关蛋白（的ARP），它们共享显著氨基酸序列同一性的常规肌动蛋白的一个家族成员。两个肌动蛋白和的ARP具有肌动蛋白折叠，这是一个ATP结合裂，作为一个共同特点。该的ARP参与不同的细胞过程，包括囊泡运输，主轴定向，核迁移和染色质重塑。这个基因编码的BAF（BRG1 / BRM相关因子）配合物在哺乳动物中，其是功能上相关的在酿酒酵母和果蝇SWI / SNF复合物的53 kDa的亚基蛋白;后者被认为是通过拮抗染色质介导的转录抑制，以促进特定基因的转录激活。连同β-肌动蛋白，它需要BRG1的最大ATP酶活性，而对于BAF复合物与染色质/矩阵的关联。编码两种不同的蛋白同种型三转录变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTL6A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTL6A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Chromatin modifying enzymes |
| Chromatin organization |
| HATs acetylate histones |
| RMTs methylate histone arginines |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spina Bifida Cystica | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rhabdomyosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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