ACTG1 (actin gamma 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTG1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.3
gene_family:
Actins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
71
ensembl gene id:
ENSG00000184009
ucsc gene id:
uc002kal.3
refseq accession:
NM_001614
hgnc_id:
HGNC:144
approved reserved:
1988-06-27

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTG1基因编码γ-肌动蛋白1（gamma-actin 1），属于肌动蛋白（actin）基因家族，该家族在真核生物中高度保守，主要分为α、β、γ三种亚型。肌动蛋白家族成员共同特点是形成细胞骨架微丝（microfilaments），参与细胞形态维持、运动、胞质分裂、细胞粘附和信号传导等基本生物学过程。γ-肌动蛋白1主要在非肌肉细胞中表达，尤其在上皮细胞和听觉毛细胞中丰度高，其特点是具有ATP结合和水解能力，通过聚合/解聚动态变化调节细胞骨架重构。该蛋白的作用位点集中在细胞质中的应力纤维（stress fibers）和细胞皮层（cortex），并与肌球蛋白（myosin）等马达蛋白相互作用产生机械力。ACTG1突变可导致常染色体显性非综合征性耳聋（DFNA20/26），突变多发生在蛋白的ATP结合区或聚合界面（如p.Pro332His），破坏微丝稳定性或干扰与其他细胞骨架蛋白的相互作用，最终导致耳蜗毛细胞静纤毛（stereocilia）结构异常。此外，该基因突变还与Baraitser-Winter综合征（以智力障碍、特殊面容和癫痫为特征）相关，这类突变多影响肌动蛋白与其他蛋白的结合能力。当ACTG1过表达时，可能扰乱微丝动力学平衡，导致细胞迁移异常（如肿瘤转移增强）；而表达降低则可能削弱细胞机械强度，影响组织屏障功能（如耳蜗毛细胞退化）。该基因与ACTB（β-肌动蛋白）功能部分冗余，但组织分布特异性决定其不可完全被替代。目前"γ-肌动蛋白1"的中文译名存在争议，部分文献直译为gamma-肌动蛋白（gamma-actin）。

Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility, and maintenance of the cytoskeleton. In vertebrates, three main groups of actin isoforms, alpha, beta and gamma have been identified. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton, and as mediators of internal cell motility. Actin, gamma 1, encoded by this gene, is a cytoplasmic actin found in non-muscle cells. Mutations in this gene are associated with DFNA20/26, a subtype of autosomal dominant non-syndromic sensorineural progressive hearing loss. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jan 2011]

肌动蛋白是高度保守的那些涉及各类细胞运动和细胞骨架的保养的蛋白质。在脊椎动物中，肌动蛋白同种型，α，β和γ的三个主要组也已确定。阿尔法肌动蛋白在肌肉组织中发现，并且是收缩装置的主要成分。的β和γ肌动蛋白共同存在于大多数细胞类型的细胞骨架的成分，并作为内部细胞运动的介质。肌动蛋白，γ-1，由该基因编码的，是在非肌肉细胞中发现细胞质肌动蛋白。在这种基因突变与DFNA20 / 26，常染色体显性非综合征感进行性听力损失的一个子类型相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2011年1月提供]

OMIM数据库中对ACTG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTG1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTG1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ACTG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3369       rs1135989       rs1139403       rs1139405       rs1139406       rs1139408       rs1139409       rs1139410       rs1139414       rs1139807       rs1140383       rs1140892       rs2230158       rs2230159       rs3211110       rs6565589       rs7406609      

基因表达

基因表达

ACTG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGAAGATCAAGATCATCGCA
59
CTGGAAGGTGGACAGTGAG
60
CATGAAGATCAAGATCATCGCA
59
CTGGAAGGTGGACAGTGAG
60
CATGAAGATCAAGATCATCGCA
59
CTGGAAGGTGGACAGTGAG
60
GATGACTCAGATTATGTTTGAGACC
60
AGAGTCCATGACAATGCCA
59
TGGTCATTGACAATGGCTC
58
GTAGGAGTCCTGGTGTCTG
59
CATGAAGATCAAGATCATCGCA
59
CTGGAAGGTGGACAGTGAG
60
GATGACTCAGATTATGTTTGAGACC
60
AGAGTCCATGACAATGCCA
59
CGTGTTTCCTTCCATCGTC
59
CACGTAGGAGTCCTTCTGG
59
GATGACTCAGATTATGTTTGAGACC
60
AGAGTCCATGACAATGCCA
59
CATGAAGATCAAGATCATCGCA
59
CTGGAAGGTGGACAGTGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
J3KT65 (UniProtKB)
IEA
GO:0001895
P63261 (UniProtKB)
IEP
GO:0005200
P63261 (UniProtKB)
IC
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P63261 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P63261 (UniProtKB)
ISS
GO:0005856
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P63261 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
P63261 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
P63261 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P63261 (UniProtKB)
ISS
GO:0006928
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0030016
P63261 (UniProtKB)
IEA
GO:0031625
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0031941
P63261 (UniProtKB)
IEA
GO:0034329
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0038096
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0042802
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P63261 (UniProtKB)
IPI
GO:0043209
P63261 (UniProtKB)
IEA
GO:0045214
P63261 (UniProtKB)
IEA
GO:0048010
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0048013
P63261 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0070527
P63261 (UniProtKB)
IMP
GO:0072562
P63261 (UniProtKB)
IDA
GO:0097433
P63261 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Deafness, Autosomal Dominant 20 0.36 5 9 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
BARAITSER-WINTER SYNDROME 2 0.24 1 7 CLINVAR_UNIPROT
Osteoporosis 0.12 1 0 CTD_human
Congenital neurologic anomalies 0.12 1 0 CTD_human
Congenital ocular coloboma (disorder) 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Acute Coronary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2