ACTB (actin beta)

基因基本信息

基因基本信息

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ACTB
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protein-coding gene
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7p22.1
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Actins
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β-actin
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1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTB（肌动蛋白β，Actin Beta）是细胞骨架的重要组成部分，属于肌动蛋白（Actin）基因家族。该家族包括六种亚型，分为α、β和γ三类，其中β-肌动蛋白（β-actin）和γ-肌动蛋白（γ-actin）主要在非肌肉细胞中表达，而α-肌动蛋白（α-actin）存在于肌肉细胞中。肌动蛋白家族的共性是其编码的蛋白质能够聚合形成微丝（microfilaments），参与细胞形态维持、运动、分裂、胞内运输及信号传导等关键生物学过程。ACTB基因编码的β-肌动蛋白是一种高度保守的蛋白质，几乎在所有真核细胞中表达，其功能依赖于动态聚合和解聚的平衡。该基因的主要作用位点是细胞质，通过与其他蛋白（如肌球蛋白myosin）相互作用完成收缩功能，同时在细胞迁移和粘附中起核心作用。突变可能破坏微丝结构或功能，导致细胞运动障碍或形态异常。例如，ACTB的杂合突变与Baraitser-Winter综合征（一种神经发育疾病，表现为智力障碍、癫痫和面部畸形）相关，而体细胞突变可能与某些癌症的转移有关。若ACTB过表达，可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭；而表达降低则可能导致细胞骨架不稳定，影响细胞分裂或存活。此外，ACTB常被用作内参基因（housekeeping gene）用于实验中的表达量标准化，但其在某些条件下（如癌症或应激状态）表达可能波动，需谨慎使用。该基因的调控异常还与心血管疾病、炎症和神经退行性疾病有关，例如阿尔茨海默病中β-肌动蛋白的分布异常可能影响突触功能。

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, and integrity. This actin is a major constituent of the contractile apparatus and one of the two nonmuscle cytoskeletal actins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码六个不同的肌动蛋白的蛋白质之一。肌动蛋白是高度保守的是参与细胞运动，结构和完整性的蛋白。此肌动蛋白是收缩装置的主要组成部分和两个非肌肉细胞骨架肌动蛋白中的一个。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACTB基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTB基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7612       rs852391       rs852392       rs852422       rs852423       rs852424       rs852425       rs852426       rs1064678       rs1064790       rs1065729       rs2302483       rs2302484       rs2308253       rs2693950       rs2908424       rs2908425      

基因表达

基因表达

ACTB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGATTACAGCTCACCATGG
58
ATAGGAATCCTTCTGACCCA
58
ATCCTCACCCTGAAGTACC
58
TTTCTCCATGTCGTCCCAG
59
AAGATCAAGATCATTGCTCCTC
58
CTGATCCACATCTGCTGGA
59
CCGCCAGATCATGTTTGAG
59
ATAGCACAGCCTGGATAGC
59
TTCTACAATGAGCTGCGTG
58
TCTCAAACATGATCTGGGTC
57
CAGAAGGATTCCTATGTGGG
58
TACTTCAGGGTGAGGATGC
59
CGCCAGATCATGTTTGAGAC
59
ATAGCACAGCCTGGATAGC
59
GGATTACAGCTCACCATGG
58
GAATCCTTCTGACCCATGC
58
TGAAGATCAAGATCATTGCTCC
59
ATCCACATCTGCTGGAAGG
60
CTACAATGAGCTGCGTGTG
59
GGTCTCAAACATGATCTGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile-onset dystonia 0.48 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation 0.24 1 16 CLINVAR_UNIPROT
Dystonia 0.122995792 1 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Liver carcinoma 0.121628651 8 0 BeFree_CTD_human
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Anoxia 0.12 1 0 CTD_human
Congenital neurologic anomalies 0.12 1 0 CTD_human
Congenital ocular coloboma (disorder) 0.12 1 0 CTD_human
Esophageal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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