ACSM6(Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 6)属于酰基辅酶A合成酶中链家族(ACSM家族),该家族成员主要参与脂肪酸代谢,负责将中链脂肪酸(通常为4-12个碳原子)激活为酰基辅酶A酯,这是脂肪酸β-氧化的关键步骤。ACSM6定位于线粒体和过氧化物酶体,其表达产物通过催化中链脂肪酸与辅酶A的结合,为能量生成和脂质合成提供底物。该基因在肝脏、脂肪组织和肠道中表达较高,与脂质代谢稳态密切相关。ACSM家族成员的共性包括依赖ATP的酶活性、保守的AMP结合结构域及对中链脂肪酸的特异性识别。ACSM6的功能异常可能导致中链脂肪酸代谢紊乱,影响能量供应或脂质储存。研究发现,ACSM6的突变可能与某些代谢性疾病(如非酒精性脂肪肝或肥胖)相关,但具体机制尚不明确。过表达ACSM6可能增强细胞对中链脂肪酸的利用效率,潜在改善能量代谢,但也可能因过度消耗脂质导致异常;而表达降低则可能引发中链脂肪酸堆积,干扰其他代谢通路(如酮体生成)。此外,ACSM6与ACSM3等家族成员存在功能冗余,其表达变化可能被部分代偿。目前针对ACSM6的研究较少,其病理作用仍需进一步探索。
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ACSM6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACSM6基因的本体(GO)信息:
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