ACSM4 (acyl-CoA synthetase medium chain family member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSM4
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protein-coding gene
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12p13.31
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Acyl-CoA synthetase family
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similar to olfactory specific medi…
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HGNC:32016
approved reserved:
2007-10-17

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSM4（Acyl-CoA Synthetase Medium-Chain Family Member 4）属于中链酰基辅酶A合成酶（ACSM）基因家族，该家族成员主要负责激活中链脂肪酸（通常为4-12个碳原子）转化为酰基辅酶A酯，这是脂肪酸代谢的关键步骤，参与能量生成、脂质合成和细胞信号传导。ACSM家族基因的共性包括含有高度保守的AMP结合域和底物结合口袋，能够依赖ATP催化脂肪酸的活化反应，生成的酰基辅酶A可进一步进入β-氧化或脂质合成途径。ACSM4主要在肝脏、肾脏和脂肪组织中表达，其功能与中链脂肪酸的代谢调控密切相关，尤其在肝脏能量平衡和酮体生成中可能发挥重要作用。若ACSM4发生功能丧失突变，可能导致中链脂肪酸代谢障碍，影响能量供应或脂质储存，但具体病理机制尚不明确；目前尚未明确报道其突变直接导致的人类遗传病，但可能与代谢综合征或非酒精性脂肪肝等疾病存在潜在关联。当ACSM4过表达时，可能增强细胞对中链脂肪酸的利用效率，促进β-氧化过程，理论上可能改善能量代谢，但过度活化也可能导致活性氧积累或脂质中间产物失衡；反之，若其表达降低，可能引起中链脂肪酸堆积，干扰线粒体功能或影响其他依赖酰基辅酶A的代谢通路。ACSM4与同家族成员（如ACSM1、ACSM2、ACSM3、ACSM5）具有底物偏好性差异，例如ACSM3偏好更短的脂肪酸链，而ACSM4可能对C8-C12脂肪酸更具特异性。研究还提示ACSM基因可能受PPARα等核受体调控，在饥饿或高脂条件下表达上调。目前针对ACSM4的研究相对较少，其精确的生理与病理作用仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ACSM4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSM4基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSM4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSM4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4132642       rs4883253       rs4883254       rs6487811       rs6487838       rs6487861       rs7137120       rs7137372       rs7137603       rs7294678       rs7304104       rs7304343       rs7309521       rs7310766       rs7311869       rs7485573       rs7485773      

基因表达

基因表达

ACSM4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTTATTTCAATTCGCCTCTG
58
CCCACTGGTGAAATAAATGGT
59
ATGTCATTATATCCTCTGGGTACC
60
ATTCAACAACTGCTGGATGC
60
GAGTTATTTCAATTCGCCTCTG
58
CCCACTGGTGAAATAAATGGT
59
GGAGTTATTTCAATTCGCCTC
58
CCACTGGTGAAATAAATGGTC
57
GGAGTTATTTCAATTCGCCTC
58
CCACTGGTGAAATAAATGGTC
57
CACTCATTGAGCATCCAGC
59
AAGCTTTCACCACCTCTCC
60
TCATTATATCCTCTGGGTACCG
59
CCGATTCAACAACTGCTGG
60
GAGTTATTTCAATTCGCCTCTG
58
CCACTGGTGAAATAAATGGTC
57
GAGTTATTTCAATTCGCCTCTG
58
CCACTGGTGAAATAAATGGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSM4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSM4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004321
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005759
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006631
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006637
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA
GO:0047760
P0C7M7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSM4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Acquired Immunodeficiency Syndrome 0.002367032 1 1 GAD
Disease Progression 0.002367032 1 1 GAD
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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