ACSM2A (acyl-CoA synthetase medium chain family member 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSM2A
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.3
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
A-923A4.1|MGC150530
alias name:
None
entrez id:
123876
ensembl gene id:
ENSG00000183747
ucsc gene id:
uc002dhg.5
refseq accession:
NM_001308172
hgnc_id:
HGNC:32017
approved reserved:
2007-06-20

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSM2A（酰基辅酶A合成酶中链家族成员2A）属于酰基辅酶A合成酶（ACSM）基因家族，该家族主要负责激活中链脂肪酸（4-12个碳原子）转化为酰基辅酶A酯，这是脂肪酸代谢和能量生成的关键步骤。ACSM家族成员具有高度保守的ATP/AMP结合域和脂肪酸底物结合域，能够催化脂肪酸与辅酶A的结合反应，生成的酰基辅酶A可进一步参与β-氧化、脂质合成或修饰等代谢途径。ACSM2A主要在肝脏、肾脏和肠道中表达，其功能与中链脂肪酸的代谢密切相关，尤其在空腹或长时间运动时，ACSM2A通过促进中链脂肪酸的利用帮助维持能量供应。若ACSM2A发生功能丧失突变，可能导致中链脂肪酸代谢障碍，表现为能量供应不足、肌肉无力或低血糖等症状。此外，ACSM2A表达异常与某些代谢性疾病相关，如非酒精性脂肪肝（NAFLD）和2型糖尿病，其表达降低可能减少脂肪酸氧化，导致脂质堆积和胰岛素抵抗。相反，过表达ACSM2A可能增强脂肪酸分解，改善代谢紊乱，但也可能因过度消耗脂质储备而影响细胞膜稳定性。ACSM2A与其他ACSM家族成员（如ACSM1、ACSM3）功能相似但底物偏好略有差异，共同维持脂肪酸代谢网络的平衡。研究还发现，ACSM2A可能通过调节脂质信号分子影响炎症反应，其表达水平变化可能间接影响免疫相关基因的功能。总体而言，ACSM2A是脂质代谢调控的重要节点，其表达或活性异常可能广泛影响能量稳态和代谢健康。

None

无

OMIM数据库中对ACSM2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSM2A基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSM2A基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ACSM2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs737900       rs757002       rs1018893       rs1054977       rs1054980       rs1054982       rs1054985       rs1054999       rs1055005       rs1055006       rs1055007       rs1055008       rs1055009       rs1055011       rs1055012       rs1055014       rs1055015      

基因表达

基因表达

ACSM2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGGAATTTCAGAGAACTGAG
58
AAAGATGAGACCTGCTCGA
58
GATATGCTTACAAGGACACTCAG
59
AAACCATGCAAGTTAATCCCTC
59
GAATGCACTGATGGAGCAC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59
AACTACTAAATGAGGCATCCAC
58
CACTAGTGAAGTAGATGGCAG
58
GAATGCACTGATGGAGCAC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59
GTACCCAAGAAAGATAGAGTTTGTC
60
CTTCCACTCCTTGTCTCGA
59
GCTGTAGGAGTTCTGGAGC
60
TATTCAGGCCTGCCAAGTC
60
TGGCTATGTGGACAATCCC
60
CCCATCTTCATCTTTGATTCCC
59
GAATGCACTGATGGAGCAC
59
CAAATGCCTTCACCACCTC
59
TGGCTATGTGGACAATCCC
60
CCCATCTTCATCTTTGATTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSM2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSM2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003824
E7EPS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
E7EPS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
F5GWL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
F5GWL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
I3L2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
I3L2Y5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003824
I3L339 (UniProtKB)
IEA
GO:0008152
I3L339 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q08AH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q08AH3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005759
Q08AH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006631
Q08AH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0036112
Q08AH3 (UniProtKB)
IDA
GO:0042593
Q08AH3 (UniProtKB)
NAS
GO:0046872
Q08AH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0047760
Q08AH3 (UniProtKB)
IDA
GO:0070328
Q08AH3 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSM2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Metabolic Syndrome X 0.000271442 1 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2