ACSL5 (acyl-CoA synthetase long chain family member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACSL5
locus group:
protein-coding gene
location:
10q25.2
gene_family:
Acyl-CoA synthetase family
alias symbol:
ACS5|ACS2
alias name:
FACL5 for fatty acid coenzyme A li…
entrez id:
51703
ensembl gene id:
ENSG00000197142
ucsc gene id:
uc001kzs.4
refseq accession:
NM_016234
hgnc_id:
HGNC:16526
approved reserved:
2001-09-14

基因染色体位置

基因染色体位置

10q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACSL5（长链脂酰辅酶A合成酶5，Acyl-CoA Synthetase Long Chain Family Member 5）属于ACSL基因家族，该家族共有5个成员（ACSL1、3、4、5、6），主要功能是催化长链脂肪酸（如棕榈酸、油酸）与辅酶A（CoA）结合形成脂酰辅酶A（acyl-CoA），这是脂肪酸代谢（如β-氧化、甘油三酯合成）的关键步骤。ACSL5定位于线粒体外膜和内质网，在肠道、肝脏和脂肪组织中高表达，其产物脂酰辅酶A参与能量供应、细胞膜形成和信号传导。该基因突变可能导致脂代谢紊乱，与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病相关。研究发现ACSL5过表达会促进脂肪酸向甘油三酯转化，加剧脂肪堆积，而敲低其表达则可能减少脂质储存并增强脂肪酸氧化。ACSL5还与结直肠癌相关，过表达时通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤细胞增殖。ACSL基因家族的共性在于均含AMP结合域和脂肪酸底物识别域，但各成员组织分布和亚细胞定位不同，赋予代谢调控特异性。专业术语解释：辅酶A（CoA）是代谢中携带酰基的辅助分子；β-氧化指脂肪酸分解产生能量的过程；Wnt/β-catenin是调控细胞生长的经典通路。若存在术语差异，"脂酰辅酶A"亦可称"脂肪酰辅酶A"（fatty acyl-CoA）。

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme is highly expressed in uterus and spleen, and in trace amounts in normal brain, but has markedly increased levels in malignant gliomas. This gene functions in mediating fatty acid-induced glioma cell growth. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。虽然在底物特异性，亚细胞定位和组织分布不同，该家族的所有同工酶转换自由长链脂肪酸进入脂肪酰基辅酶A酯，从而起到脂质生物合成和脂肪酸降解的关键作用。此同功酶在子宫和脾脏高度表达，而在微量正常脑，但在恶性神经胶质瘤显着增强的水平。在介导脂肪酸诱导的神经胶质瘤细胞的生长这个基因的功能。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACSL5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACSL5基因的介绍

基因序列

基因序列

ACSL5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACSL5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8624       rs876873       rs943260       rs1926564       rs2148492       rs2251650       rs2255740       rs2256368       rs2256624       rs2277208       rs2290961       rs2419620       rs2419621       rs2419626       rs2419627       rs2419628       rs2419629      

基因表达

基因表达

ACSL5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTTGCAAAGATCCAGGACAG
60
CATGACTGAAGTGGACATGG
59
GTGGGAATTGAGGGAGGAG
60
TCTTGGCATCTGAGAAGCA
59
TGAATAATGAAGGAGAGGTCTG
57
CTTCCTGTGTCTTCTCAGG
57
GAATAATGAAGGAGAGGTCTGC
59
GCTTCCTGTGTCTTCTCAG
58
CTTTGCAAAGATCCAGGACAG
60
ATGACTGAAGTGGACATGGG
60
CAGAATAGGCCAGAGTGGA
59
CCAAGGTGTCATACAGAGGT
59
TTTGCAAAGATCCAGGACAG
59
CATGACTGAAGTGGACATGG
59
GTGGGAATTGAGGGAGGAG
60
CTTGGCATCTGAGAAGCAG
59
GTGAATAATGAAGGAGAGGTCTG
59
TTCCTGTGTCTTCTCAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACSL5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACSL5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001676
Q9ULC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001676
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0001676
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004467
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004467
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004467
Q9ULC5 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q9ULC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005741
Q9ULC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
Q9ULC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q9ULC5 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9ULC5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035338
Q9ULC5 (UniProtKB)
TAS
GO:2001236
Q9ULC5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACSL5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Arthritis, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Glioma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Hyperlipidemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Metaplasia 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Weight Loss Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Adenocarcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Postmenopausal endometrium 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma, Endometrioid 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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