ACSL4 (acyl-CoA synthetase long chain family member 4)
- symbol:
- ACSL4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq23
- gene_family:
- Acyl-CoA synthetase family|X-linked mental retardation
- alias symbol:
- ACS4|LACS4
- alias name:
- lignoceroyl-CoA synthase|long-chai…
- entrez id:
- 2182
- ensembl gene id:
- ENSG00000068366
- ucsc gene id:
- uc004eoi.3
- refseq accession:
- NM_004458
- hgnc_id:
- HGNC:3571
- approved reserved:
- 1997-05-09
ACSL4（长链脂酰辅酶A合成酶4）属于长链脂酰辅酶A合成酶（ACSL）基因家族，该家族共有5个成员（ACSL1、ACSL3、ACSL4、ACSL5、ACSL6），它们的主要功能是催化长链脂肪酸（如花生四烯酸）与辅酶A结合形成脂酰辅酶A，这是脂肪酸代谢的关键步骤，参与能量产生、膜磷脂合成和信号分子生成。ACSL4在肝脏、大脑、肾上腺和生殖系统中高表达，尤其在神经元和睾丸中发挥重要作用。其表达产物定位于线粒体和内质网，通过调节花生四烯酸的代谢影响炎症反应和细胞信号传导。ACSL4基因突变可能导致功能异常，与多种疾病相关，包括X连锁智力障碍（如XLID）、自闭症谱系障碍、癌症（如三阴性乳腺癌和前列腺癌）以及非酒精性脂肪肝病。在癌症中，ACSL4过表达会促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，部分原因是它增加了促炎性脂质介质的产生；而在神经发育障碍中，ACSL4功能缺失可能导致突触可塑性和神经元通讯异常。降低ACSL4表达会减少脂质储存和炎症反应，但可能影响神经功能或精子形成。ACSL家族成员的共性是参与脂肪酸活化，但各亚型具有组织特异性分布和底物偏好性，例如ACSL4对花生四烯酸有较高亲和力。该基因的调控异常还与铁死亡（一种铁依赖的细胞死亡方式）密切相关，过表达时会增加细胞对铁死亡的敏感性。
The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme preferentially utilizes arachidonate as substrate. The absence of this enzyme may contribute to the mental retardation or Alport syndrome. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。虽然在底物特异性，亚细胞定位和组织分布不同，该家族的所有同工酶转换自由长链脂肪酸进入脂肪酰基辅酶A酯，从而起到脂质生物合成和脂肪酸降解的关键作用。此同功酶优先地利用花生四烯酸作为底物。缺乏这种酶可能有助于智力低下或Alport综合征。该基因的可变剪接产生2转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACSL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACSL4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
| 61 Fatty acid biosynthesis [PATH:hsa00061] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Fatty Acyl-CoA Biosynthesis |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Synthesis of very long-chain fatty acyl-CoAs |
| Triglyceride Biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mental Retardation, X-Linked 63 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Liver carcinoma | 0.12680591 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Depressive disorder | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Erythema | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Arthritis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alport Syndrome, Mental Retardation, Midface Hypoplasia, and Elliptocytosis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Mental Retardation, X-Linked | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Liver neoplasms | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
