ACR (acrosin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACR
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.33
gene_family:
alias symbol:
None
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preproacrosin|acrosin light and he…
entrez id:
49
ensembl gene id:
ENSG00000100312
ucsc gene id:
uc003bnh.5
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NM_001097
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HGNC:126
approved reserved:
1989-05-19

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACR（Acrosin，顶体酶）是一种由精子顶体（精子头部特化的溶酶体样结构）分泌的丝氨酸蛋白酶，主要功能是在受精过程中分解卵子透明带（Zona Pellucida，卵子外层糖蛋白基质），帮助精子穿透并与卵细胞膜融合。其活性依赖钙离子，在精子获能（精子获得受精能力的成熟过程）后被激活。ACR基因位于人类22号染色体（22q13.2），属于丝氨酸蛋白酶家族（Serine Protease Family），该家族成员均具有催化三联体（His-Asp-Ser氨基酸组合）的保守结构，参与蛋白水解、血液凝固等生理过程。ACR表达异常可能导致男性不育：若基因突变（如错义突变或剪切位点突变）导致酶活性丧失，精子无法穿透透明带；而过表达可能引起顶体反应（Acrosome Reaction，精子释放酶类的过程）提前发生，降低受精效率。研究发现，ACR表达水平与少弱精症相关，其单核苷酸多态性（SNP）rs3734606可能与亚洲人群不育风险升高有关。在基因家族层面，丝氨酸蛋白酶通过切割特定蛋白参与生殖、免疫及代谢调控，例如胰蛋白酶（消化酶）和凝血因子（如凝血酶）。ACR的调控异常还可能影响其他生殖相关基因（如SPACA1、IZUMO1）的功能，导致精子-卵子识别障碍。目前针对ACR的临床研究集中在男性不育诊断标志物开发及辅助生殖技术（如卵胞浆内单精子注射ICSI）的优化。

Acrosin is the major proteinase present in the acrosome of mature spermatozoa. It is a typical serine proteinase with trypsin-like specificity. It is stored in the acrosome in its precursor form, proacrosin. The active enzyme functions in the lysis of the zona pellucida, thus facilitating penetration of the sperm through the innermost glycoprotein layers of the ovum. The mRNA for proacrosin is synthesized only in the postmeiotic stages of spermatogenesis. In humans proacrosin first appears in the haploid spermatids. [provided by RefSeq, Jul 2008]

顶体存在于成熟精子的顶体的主要蛋白酶。它是一种典型的丝氨酸蛋白酶具有类似胰蛋白酶的特异性。它存储在它的前体形式的顶体，proacrosin。在透明带的溶解的活性酶的功能，从而通过卵子的最内糖蛋白层促进精子的渗透。对于proacrosin mRNA的仅在精子发生的postmeiotic阶段合成。在人类proacrosin在单倍体精子第一次出现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACR基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACR基因的介绍

基因序列

基因序列

ACR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1064733       rs1064734       rs1064735       rs1064736       rs1858748       rs2283675       rs2283676       rs2285395       rs3788733       rs3810648       rs4040042       rs4040045       rs4040046       rs5770999       rs5771000       rs5771002       rs6009960      

基因表达

基因表达

ACR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTAGGCAAGATCGACAC
58
CTGTCTTTGCACATGAGAGG
59
TGTAGGCAAGATCGACACC
60
CTGGGAGGACAATTTCCAC
58
CTGAATTCACGATGGGTGC
59
AACCAGTCTCCAGTCATGC
60
ATAATGTGCATGACTGGAGAC
58
GCCTTTACTGGTTTATTGTTCC
58
AAGAGAAAGGCTTCCTGGA
58
ATGGACAGAGCTCTAGAGC
58
TGTAGGCAAGATCGACACC
60
GCTGTCTTTGCACATGAGAG
60
AATAATGTGCATGACTGGAGAC
59
CCTTTACTGGTTTATTGTTCCC
57
ATCCTGTAGGCAAGATCGAC
59
GAGGACAATTTCCACAGTGAC
59
TAGAAGAGAAAGGCTTCCTGG
59
GACAGAGCTCTAGAGCGAC
59
TGAATTCACGATGGGTGCT
60
AACCAGTCTCCAGTCATGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREM
ACR
Unknown
11500964

基因本体信息

ACR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001669
E9PLV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004252
E9PLV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E9PLV5 (UniProtKB)
IEA
GO:0002020
P10323 (UniProtKB)
TAS
GO:0002077
P10323 (UniProtKB)
NAS
GO:0003677
P10323 (UniProtKB)
NAS
GO:0004040
P10323 (UniProtKB)
ISS
GO:0004252
P10323 (UniProtKB)
IDA
GO:0005507
P10323 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
P10323 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10323 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10323 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P10323 (UniProtKB)
IPI
GO:0005537
P10323 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P10323 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10323 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
P10323 (UniProtKB)
IDA
GO:0005798
P10323 (UniProtKB)
IEA
GO:0007190
P10323 (UniProtKB)
IDA
GO:0007338
P10323 (UniProtKB)
ISS
GO:0007339
P10323 (UniProtKB)
IEA
GO:0007340
P10323 (UniProtKB)
IMP
GO:0007340
P10323 (UniProtKB)
TAS
GO:0008144
P10323 (UniProtKB)
ISS
GO:0008270
P10323 (UniProtKB)
NAS
GO:0042806
P10323 (UniProtKB)
ISS
GO:0043159
P10323 (UniProtKB)
TAS
GO:0043234
P10323 (UniProtKB)
IDA
GO:0048545
P10323 (UniProtKB)
IEA
GO:0007341
P10323 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.005700279 21 10 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.003257302 12 0 BeFree
Lupus Vulgaris 0.000542884 2 0 BeFree
Lupus Erythematosus 0.000542884 2 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Discoid 0.000542884 2 0 BeFree
Systemic Scleroderma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatism 0.000271442 1 0 BeFree
Hematological Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloid Leukemia, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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