ACOX1 (acyl-CoA oxidase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACOX1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q25.1
gene_family:
alias symbol:
PALMCOX
alias name:
palmitoyl-CoA oxidase
entrez id:
51
ensembl gene id:
ENSG00000161533
ucsc gene id:
uc002jqe.5
refseq accession:
NM_001185039
hgnc_id:
HGNC:119
approved reserved:
1994-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACOX1（酰基辅酶A氧化酶1，Acyl-CoA Oxidase 1）是一种参与过氧化物酶体β-氧化的关键酶，主要催化长链脂肪酸（LCFAs）和支链脂肪酸的初始氧化反应，生成过氧化氢和烯酰辅酶A。其表达产物为一种含黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）的氧化酶，在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中高表达。ACOX1的功能缺陷会导致过氧化物酶体脂肪酸氧化障碍，引发血液中极长链脂肪酸（VLCFAs）积累，与肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和齐薇格谱系障碍（Zellweger spectrum disorders）等遗传病相关。该基因突变可能导致酶活性丧失或降低，进而影响能量代谢和脂质稳态，临床表现为神经退行性变、肝功能障碍及肾上腺功能不全。ACOX1属于酰基辅酶A氧化酶基因家族（ACOX family），该家族成员均参与脂肪酸氧化，但底物特异性不同，如ACOX2优先降解支链脂肪酸，而ACOX3功能尚不明确。ACOX1过表达可能增加活性氧（ROS）产生，导致氧化应激和细胞损伤；而表达降低则会引起VLCFAs代谢受阻，诱发炎症反应和器官功能障碍。此外，ACOX1与PPARα（过氧化物酶体增殖物激活受体α）通路相互作用，其表达受PPARα调控，在禁食或高脂饮食时被诱导，参与能量适应。研究还发现ACOX1在肝癌中可能异常表达，提示其与肿瘤代谢重编程相关。

The protein encoded by this gene is the first enzyme of the fatty acid beta-oxidation pathway, which catalyzes the desaturation of acyl-CoAs to 2-trans-enoyl-CoAs. It donates electrons directly to molecular oxygen, thereby producing hydrogen peroxide. Defects in this gene result in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy, a disease that is characterized by accumulation of very long chain fatty acids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是脂肪酸β-氧化途径，其催化酰基辅酶A的去饱和2-反式烯酰基辅酶A的第一种酶。它直接将电子提供给分子氧，从而产生过氧化氢。缺陷在该基因导致pseudoneonatal肾上腺脑白质营养不良，即结合了非常长链脂肪酸积累的疾病。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACOX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACOX1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACOX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACOX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3643       rs3682       rs12430       rs1057921       rs1135241       rs1135245       rs1135246       rs1135247       rs1135630       rs1135640       rs1141414       rs1463486       rs2168855       rs2467099       rs2467100       rs2608880       rs2666003      

基因表达

基因表达

ACOX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGCTGGGATTACTGGCA
60
GGTGAAACTCCATCTCTGCT
60
AGAGATGGGTCATGGAACTC
59
TTGAGAATGAACTCCTGGGT
59
AGGATGTGACACTTGGCTC
60
AAGATTCGTGGACCTCTGC
60
AAACCCAGGAGTTCATTCTC
58
GATTTGAAGTCTTTCCAAGCC
58
GAACAAAGCAGAGGTCCAC
59
GCAGATTAAACTTGTCCTTGTG
58
GGCACATTGCCACTATGTG
60
TCCTTAAGACAGCTTGAATGG
58
TGATGAAGTATGCCCAGGTG
60
GTCAGCTTGTTACTCAGCG
59
ATGCTGATGAAGTATGCCCA
60
TGTTACTCAGCGGTTTCAC
58
GAAACCCAGGAGTTCATTCTC
59
ATTTGAAGTCTTTCCAAGCCC
59
GACCCTGATGAAATTATGTGGT
59
AGTAATTGAGGCCCACAGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARA
ACOX1
Unknown
20110263

基因本体信息

ACOX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACOX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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I3L0T4 (UniProtKB)
IEA
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I3L0T4 (UniProtKB)
IEA
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I3L0T4 (UniProtKB)
IEA
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I3L4S5 (UniProtKB)
IEA
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I3L4S5 (UniProtKB)
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I3L4S5 (UniProtKB)
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IEA
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K7ESC7 (UniProtKB)
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IGI
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Q15067 (UniProtKB)
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IDA
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TAS
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IDA
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IDA
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Q15067 (UniProtKB)
IEA
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Q15067 (UniProtKB)
IDA
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Q15067 (UniProtKB)
IDA
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Q15067 (UniProtKB)
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Q15067 (UniProtKB)
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Q15067 (UniProtKB)
IEA
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Q15067 (UniProtKB)
TAS
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Q15067 (UniProtKB)
TAS
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Q15067 (UniProtKB)
TAS
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Q15067 (UniProtKB)
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Q15067 (UniProtKB)
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IDA
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Q15067 (UniProtKB)
IGI
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Q15067 (UniProtKB)
IGI
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Q15067 (UniProtKB)
IGI
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Q15067 (UniProtKB)
IGI
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Q15067 (UniProtKB)
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IMP
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Q15067 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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GO:0047485
Q15067 (UniProtKB)
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GO:0050660
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GO:0052890
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Q15067 (UniProtKB)
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GO:0055088
Q15067 (UniProtKB)
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GO:0071949
Q15067 (UniProtKB)
IDA
GO:0071949
Q15067 (UniProtKB)
IDA
GO:2000189
Q15067 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACOX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peroxisomal ACYL-COA oxidase deficiency 0.560542884 3 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Liver carcinoma 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Acyl-CoA oxidase deficiency 0.12 0 0 ORPHANET
Steatohepatitis 0.000814326 3 0 BeFree
Hepatocarcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Deficiency of oxidase 0.000271442 1 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1 0.000271442 1 0 BeFree
Fatty Liver 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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