ACOT9 (acyl-CoA thioesterase 9)
- symbol:
- ACOT9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.11
- gene_family:
- Acyl-CoA thioesterases
- alias symbol:
- CGI-16|MT-ACT48|ACATE2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23597
- ensembl gene id:
- ENSG00000123130
- ucsc gene id:
- uc004dap.4
- refseq accession:
- NM_012332
- hgnc_id:
- HGNC:17152
- approved reserved:
- 2005-09-08
ACOT9（酰基辅酶A硫酯酶9，Acyl-CoA thioesterase 9）属于ACOT基因家族，该家族成员主要催化酰基辅酶A（acyl-CoA）水解为游离脂肪酸和辅酶A（CoA），参与脂质代谢调控。ACOT家族共性是通过调节细胞内酰基-CoA水平影响能量平衡、炎症反应及信号传导。ACOT9定位于线粒体，其表达产物通过分解长链酰基-CoA（如棕榈酰-CoA），调控线粒体β-氧化效率及脂毒性物质的积累。该基因在肝脏、脂肪组织和肌肉中高表达，与能量代谢密切相关。突变可能导致酰基-CoA代谢紊乱，引发线粒体功能障碍，与肥胖、胰岛素抵抗和非酒精性脂肪肝（NAFLD）相关。过表达ACOT9会降低细胞内酰基-CoA浓度，可能抑制脂肪酸氧化并促进脂质储存，加剧代谢疾病；而表达降低则导致酰基-CoA堆积，诱发线粒体应激和细胞凋亡。ACOT9还与PPAR（过氧化物酶体增殖物激活受体）通路相互作用，影响脂质合成与分解的平衡。目前其疾病关联性研究较少，但ACOT家族其他成员（如ACOT7）已被证实与神经退行性疾病和癌症相关，提示ACOT9可能具有类似潜在功能。专业术语解释：酰基-CoA是脂肪酸代谢的关键中间体；β-氧化是线粒体内分解脂肪酸产生能量的过程；PPAR是调控脂质代谢基因表达的核受体家族。
The protein encoded by this gene is a mitochondrial acyl-CoA thioesterase of unknown function. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]
由该基因编码的蛋白质是一种线粒体酰基-CoA硫酯酶功能未知的。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
ACOT9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACOT9基因的本体（GO）信息：
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