ACOT1(酰基辅酶A硫酯酶1)属于ACOT基因家族,主要功能是催化酰基辅酶A水解为游离脂肪酸和辅酶A,从而调节细胞内脂质代谢平衡。该基因在肝脏、脂肪组织和免疫细胞中高表达,其产物通过控制酰基辅酶A的浓度影响脂肪酸氧化、合成及信号传导。ACOT1定位于线粒体和过氧化物酶体,其活性直接影响能量代谢和炎症反应。突变可能导致功能丧失或异常,与代谢紊乱(如肥胖、胰岛素抵抗)及神经退行性疾病相关。ACOT1过表达会加速脂肪酸分解,降低细胞内酰基辅酶A水平,可能抑制脂肪酸延伸和胆固醇合成;而表达降低则导致酰基辅酶A积累,促进炎症因子释放,加剧氧化应激。ACOT家族(含12个成员)共性为拥有硫酯酶活性,但各成员底物偏好性和亚细胞定位不同,共同调控脂质稳态。该基因与PPARγ通路相互作用,其表达受饥饿和糖尿病等代谢状态调控,在非酒精性脂肪肝中表达异常。
None
无
ACOT1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACOT1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 62 Fatty acid elongation [PATH:hsa00062] |
| 1040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids [PATH:hsa01040] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HIV Infections | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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