ACKR1 (atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group))
- symbol:
- ACKR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.2
- gene_family:
- Chemokine receptors|Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- CCBP1|GPD|Dfy|CD234
- alias name:
- atypical chemokine receptor 1|glyc…
- entrez id:
- 2532
- ensembl gene id:
- ENSG00000213088
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_002036
- hgnc_id:
- HGNC:4035
- approved reserved:
- 2001-06-22
ACKR1（Atypical Chemokine Receptor 1），也称为Duffy抗原受体（DARC），是一种非典型的趋化因子受体，属于G蛋白偶联受体家族中的趋化因子受体亚家族。与典型趋化因子受体不同，ACKR1不能通过G蛋白信号传导激活下游通路，而是通过清除或转运趋化因子来调节炎症反应。它主要表达于红细胞表面、血管内皮细胞及某些组织的上皮细胞，尤其在肾脏、脾脏和大脑中分布较多。ACKR1的生物学功能包括结合并内化多种趋化因子（如CXCL8、CCL2、CCL5等），从而调控局部趋化因子浓度，影响白细胞的迁移和炎症反应。此外，ACKR1还是疟原虫（如间日疟原虫）入侵红细胞的受体，因此其缺失突变（如Duffy阴性表型）可赋予个体对某些疟疾的抵抗力。这种突变在非洲人群中较为常见，是自然选择的结果。ACKR1的过表达可能增强趋化因子的清除能力，减轻炎症反应，但也可能干扰正常免疫应答；而表达降低则可能导致趋化因子积累，加剧炎症或自身免疫疾病风险。研究表明，ACKR1与癌症、动脉粥样硬化、HIV感染等疾病相关，例如在肿瘤微环境中可能通过调节趋化因子网络影响免疫细胞浸润。ACKR1属于非典型趋化因子受体家族（ACKRs），该家族成员（如ACKR2、ACKR3）均缺乏信号传导能力，但通过内化或储存趋化因子参与免疫调控。这一家族的共性在于它们作为“趋化因子清道夫”或“转运体”，平衡趋化因子梯度，间接影响炎症、血管生成和免疫细胞迁移等过程。
The protein encoded by this gene is a glycosylated membrane protein and a non-specific receptor for several chemokines. The encoded protein is the receptor for the human malarial parasites Plasmodium vivax and Plasmodium knowlesi. Polymorphisms in this gene are the basis of the Duffy blood group system. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是糖基化的膜蛋白和几种趋化因子的非特异性受体。所编码的蛋白质是人类疟疾寄生虫间日疟原虫和诺氏疟原虫的受体。在这种基因多态性的达菲血型系统的基础。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACKR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACKR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5144 Malaria [PATH:hsa05144] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malaria | 0.125895776 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| WHITE BLOOD CELL COUNT QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1 | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Arteriovenous fistula | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malaria, Vivax | 0.013463811 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
| Herpes Simplex Infections | 0.008143256 | 30 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.007458414 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| HIV Infections | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Anemia, Sickle Cell | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Inflammation | 0.005091382 | 1 | 1 | GAD_LHGDN |
联系地址
山东省济南市章丘区文博路2号
齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号
大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备20007159号-2
