ACER3 (alkaline ceramidase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACER3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.5
gene_family:
Alkaline ceramidases
alias symbol:
FLJ11238|APHC
alias name:
alkaline phytoceramidase
entrez id:
55331
ensembl gene id:
ENSG00000078124
ucsc gene id:
uc009yum.2
refseq accession:
NM_018367
hgnc_id:
HGNC:16066
approved reserved:
2002-01-03

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.5
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACER3（碱性神经酰胺酶3，alkaline ceramidase 3）是一种编码碱性神经酰胺酶的基因，属于ACER基因家族（包括ACER1、ACER2和ACER3）。该家族成员共同参与神经酰胺（ceramide）的代谢，通过水解神经酰胺生成鞘氨醇（sphingosine）和游离脂肪酸，从而调控鞘脂类代谢通路。神经酰胺是一种重要的生物活性脂质，参与细胞凋亡、增殖、炎症和应激反应等多种生物学过程。ACER3主要在细胞内质网和高尔基体中表达，其表达产物通过调节神经酰胺水平影响细胞信号传导。ACER3的突变可能导致神经酰胺代谢异常，进而影响细胞稳态，与某些疾病如癌症、神经退行性疾病和炎症性疾病相关。例如，ACER3表达异常可能通过改变神经酰胺与鞘氨醇-1-磷酸（S1P）的比例，影响细胞存活或死亡信号通路，从而促进肿瘤发展或神经损伤。过表达ACER3可能导致神经酰胺水平下降和鞘氨醇增加，激活促生存信号，可能在某些癌症中促进细胞增殖和转移；而降低表达则可能累积神经酰胺，增强凋亡信号，或加剧炎症反应。ACER基因家族的共性在于它们均依赖碱性pH环境发挥神经酰胺酶活性，但各成员的组织分布和亚细胞定位存在差异，从而在特定生理或病理过程中发挥不同作用。目前关于ACER3的研究仍在深入，其具体机制和疾病关联需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ACER3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACER3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACER3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACER3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2826       rs482566       rs486064       rs504598       rs516367       rs547411       rs579401       rs584031       rs586366       rs587247       rs591043       rs594732       rs594787       rs595181       rs603610       rs608286       rs611200      

基因表达

基因表达

ACER3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCGAGTTCTGTTCCTTCCT
59
TATGACAGGGATGTCACCTC
59
GAACTACTCCGTGACCTGG
60
ACTGTATTCCTTGAGGTTGCT
60
GTGTTAGAGACGGTCTGGA
59
GAGTTCATCCAATAGCTGCA
58
AAGTTTCTCTTTGGAATCTGGC
59
TTCATCAATGCTTCCTGAGAG
58
ATTCCATCAGGTCATGTATGG
58
GGCAGTTCAAAGCAATACTC
58
GTTACATGGGTTTATCCATGGC
60
GATAGGTGGTACCTTCTTTCGA
59
TTCCATCAGGTCATGTATGG
57
GGCAGTTCAAAGCAATACTC
58
GCTTCTTATTTAGCACTCACAG
58
GGGAGTTCATCCAATAGCTG
58
CCGAGTTCTGTTCCTTCCT
59
ATGACAGGGATGTCACCTC
59
TGTTACATGGGTTTATCCATGG
59
TAGGTGGTACCTTCTTTCGA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACER3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACER3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006672
B7Z2Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B7Z2Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
B7Z2Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
B7Z2V2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B7Z2V2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
B7Z2V2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
E9PIN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PIN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
E9PIN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
E9PKR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
E9PKR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
E9PL35 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PL35 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
E9PL35 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
E9PLZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PLZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
E9PLZ9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
E9PR08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PR08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
E9PR08 (UniProtKB)
IEA
GO:0006672
J3KN85 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KN85 (UniProtKB)
IEA
GO:0016811
J3KN85 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q9NUN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006672
Q9NUN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
Q9NUN7 (UniProtKB)
IMP
GO:0030148
Q9NUN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030173
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030176
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0046512
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070774
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070774
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070774
Q9NUN7 (UniProtKB)
TAS
GO:0071602
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA
GO:0071602
Q9NUN7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACER3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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