ACBD3 (acyl-CoA binding domain containing 3)
- symbol:
- ACBD3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.12
- gene_family:
- A-kinase anchor proteins
- alias symbol:
- GCP60|PAP7
- alias name:
- PBR- and PKA-associated protein 7
- entrez id:
- 64746
- ensembl gene id:
- ENSG00000182827
- ucsc gene id:
- uc001hpy.4
- refseq accession:
- NM_022735
- hgnc_id:
- HGNC:15453
- approved reserved:
- 2001-04-27
ACBD3（Acyl-CoA Binding Domain Containing 3）是一种多功能支架蛋白，属于ACBD基因家族，该家族成员均含有酰基辅酶A结合域（ACB domain），能够结合脂质分子如酰基辅酶A，参与脂质代谢和细胞膜动态调控。ACBD3通过其多个蛋白相互作用域（如GOLD域和PB1域）与多种细胞器（如高尔基体、过氧化物酶体、线粒体）及信号分子结合，协调膜运输、脂质稳态和抗病毒免疫反应。其表达产物定位于高尔基体，在维持高尔基体结构和功能、囊泡运输及胆固醇分布中起关键作用。ACBD3还与病原体感染密切相关，例如通过与丙型肝炎病毒（HCV）的NS5A蛋白或肠道病毒71型（EV71）的3A蛋白相互作用，促进病毒复制复合体的形成。ACBD3突变可能导致高尔基体碎片化、脂代谢紊乱或免疫应答异常，但具体致病机制尚不明确。过表达ACBD3可能增强病毒复制效率，而敲低表达会破坏高尔基体完整性，影响鞘脂类合成和蛋白质分泌，并抑制某些病毒的增殖。ACBD家族共性在于通过ACB域调控脂质代谢和膜动态，但各成员功能具有组织特异性。目前ACBD3与疾病的直接关联研究较少，但因其参与胆固醇代谢和病毒感染，推测可能在代谢性疾病或感染性疾病中发挥作用。专业术语解释：支架蛋白（scaffold protein）指能同时结合多个蛋白形成功能复合体的蛋白质；酰基辅酶A（acyl-CoA）是脂肪酸代谢的关键中间产物；高尔基体（Golgi apparatus）是负责蛋白质修饰和分选的细胞器。
The Golgi complex plays a key role in the sorting and modification of proteins exported from the endoplasmic reticulum. The protein encoded by this gene is involved in the maintenance of Golgi structure and function through its interaction with the integral membrane protein giantin. It may also be involved in the hormonal regulation of steroid formation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的高尔基复合体起着从内质网输出蛋白的分类和变形例的关键作用。由该基因编码的蛋白质是参与通过与整合膜蛋白giantin相互作用维持高尔基体结构和功能的。它也可以参与类固醇生成的激素调节。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACBD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACBD3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hodgkin Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Huntington Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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