ACAT1 (acetyl-CoA acetyltransferase 1)
- symbol:
- ACAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- THIL
- alias name:
- acetoacetyl Coenzyme A thiolase
- entrez id:
- 38
- ensembl gene id:
- ENSG00000075239
- ucsc gene id:
- uc001pjy.4
- refseq accession:
- NM_000019
- hgnc_id:
- HGNC:93
- approved reserved:
- 1991-08-12
ACAT1（乙酰辅酶A乙酰转移酶1）是一种位于线粒体的关键酶，属于硫解酶家族，主要参与酮体代谢和胆固醇合成。它的生物学功能是将两分子乙酰辅酶A缩合生成乙酰乙酰辅酶A，这是酮体生成（在肝脏）和胆固醇合成（在多种组织）的重要步骤。ACAT1在能量代谢中发挥核心作用，尤其在饥饿状态下，它促进酮体生成以供应脑和其他组织的能量需求。该基因的主要作用位点是线粒体基质，其表达在肝脏、肾上腺和生殖腺中较高。ACAT1突变可能导致酶活性丧失或降低，进而影响酮体生成和胆固醇代谢，与某些代谢性疾病相关，如β-酮硫解酶缺乏症（一种常染色体隐性遗传病），患者可能出现酮症酸中毒、低血糖和神经系统症状。ACAT1过表达可能增加酮体生成和胆固醇合成，与代谢综合征、动脉粥样硬化等疾病相关；而表达降低可能导致能量供应不足，尤其在饥饿状态下影响较大。ACAT1属于硫解酶基因家族，该家族成员通常含有保守的活性位点，能够催化碳-碳键的形成或断裂，参与脂肪酸代谢、酮体代谢和胆固醇合成等过程。这个家族的酶多数位于线粒体或过氧化物酶体，在能量代谢和脂质代谢中起重要作用。ACAT1与ACAT2（位于内质网，主要参与胆固醇酯合成）共同调节胆固醇代谢，但它们的亚细胞定位和功能有所不同。ACAT1的活性受多种因素调节，包括营养状态、激素水平和转录因子等，它在代谢平衡维持中扮演重要角色。
This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009]
这个基因编码催化乙酰乙酰CoA的从乙酰-CoA的两个分子的可逆形成线粒体本地化酶。在该基因缺陷与3-酮硫解酶缺乏症，异亮氨酸代谢的先天错误特征在于2-甲基-3-羟基丁酸，2- methylacetoacetic酸，tiglylglycine和丁酮尿排泄相关联。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
ACAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACAT1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 630 Glyoxylate and dicarboxylate metabolism [PATH:hsa00630] |
| 640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
| 650 Butanoate metabolism [PATH:hsa00650] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 72 Synthesis and degradation of ketone bodies [PATH:hsa00072] |
| 280 Valine |
| 310 Lysine degradation [PATH:hsa00310] |
| 380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
| 900 Terpenoid backbone biosynthesis [PATH:hsa00900] |
| 名称 |
|---|
| Branched-chain amino acid catabolism |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Ketone body metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Synthesis of Ketone Bodies |
| Utilization of Ketone Bodies |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase | 0.483528744 | 15 | 20 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Kidney Failure, Chronic | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Seizures | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephrotic Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alzheimer's Disease | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Amino Acid Metabolism, Inborn Errors | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertriglyceridemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
