ACAP1 (ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACAP1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.1
gene_family:
ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA0050
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None
entrez id:
9744
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ENSG00000072818
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uc002ggd.3
refseq accession:
NM_014716
hgnc_id:
HGNC:16467
approved reserved:
2001-09-03

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACAP1（ArfGAP with Coiled-coil, Ankyrin Repeat and PH Domains 1）是一种属于ACAP基因家族的成员，该家族以包含ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）结构域为特征，主要调控小G蛋白Arf（ADP-核糖基化因子）的活性。ACAP家族成员通过其ArfGAP结构域促进Arf蛋白从活性（GTP结合）状态转为非活性（GDP结合）状态，从而参与膜运输、细胞骨架重组和信号转导等过程。ACAP1在多种组织中表达，尤其在脑、免疫细胞和内皮细胞中丰度较高，其表达产物通过调控Arf6的活性影响细胞迁移、内吞作用和细胞黏附等生物学功能。ACAP1的PH（pleckstrin homology）结构域可结合磷脂酰肌醇，锚定至细胞膜，而ANK（ankyrin repeat）和卷曲螺旋结构域介导蛋白质相互作用。ACAP1的功能障碍或突变可能导致Arf6信号通路异常，与肿瘤转移、免疫缺陷和神经系统疾病相关。例如，ACAP1缺失或功能降低会增强Arf6活性，促进肿瘤细胞的侵袭性迁移；而过表达ACAP1可能抑制Arf6依赖的内吞作用，影响神经元突触可塑性或免疫细胞（如T细胞）的活化。在阿尔茨海默病中，ACAP1表达异常可能通过干扰β-淀粉样蛋白的内吞清除加剧病理进程。ACAP家族（包括ACAP1-3）的共性在于通过ArfGAP活性负调控Arf蛋白，但各成员因结构域差异具有组织特异性功能。例如，ACAP2更侧重胰岛素信号通路中的GLUT4囊泡转运，而ACAP3与神经元发育相关。ACAP1的翻译调控或基因编辑可能成为治疗相关疾病的潜在靶点，但需注意其功能在不同细胞环境中的双重作用（如促癌或抑癌效应）。专业术语解释：ArfGAP（促进Arf蛋白水解GTP的酶）、PH结构域（结合细胞膜磷脂的信号模块）、ANK重复（介导蛋白质相互作用的螺旋结构单元）。若术语翻译不统一，"ArfGAP"可保留英文。

None

无

OMIM数据库中对ACAP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACAP1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACAP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACAP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2292066       rs2292067       rs2292068       rs3809824       rs3809825       rs3809826       rs3809827       rs3809828       rs3809829       rs3826511       rs4465647       rs4796303       rs4796406       rs4796407       rs4796408       rs8069505       rs11650405      

基因表达

基因表达

ACAP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCTGGAATGTCTCGTGG
59
ATGAGGATCTTACTGAGAGGAC
59
ACATCATGGAGTTTGTGCTG
59
TTTCGATACTGGGACAGCC
60
TGAAACAGAAGGAGCTGGG
60
AGATGTCCTTCCATCACCAG
59
GAAACAGAAGCCTGTGCTG
60
GATACGTCTCATCTCCTGCC
60
CTGGTCTCCTGGAAAGTGG
60
ATCTAGAAGCTCCGCATGG
59
CTCGAGACTCTGAAGGCAG
59
ATACGTCTCATCTCCTGCC
58
GGAGTAGAAGGCTACGACTG
59
GATGTCAAGATACGTCTCATCTC
59
ACATCATGGAGTTTGTGCTG
58
TTTCGATACTGGGACAGCC
59
GAGCTGATGTCAACTGGGT
60
CCAGAAGAGAATTAGCAGCTG
59
AGAACTAGTGAAGCTCATGTG
58
GTTTCTTCACTGCCATGGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACAP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q15027 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q15027 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15027 (UniProtKB)
IPI
GO:0015031
Q15027 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q15027 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q15027 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q15027 (UniProtKB)
IEA
GO:0055038
Q15027 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACAP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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