ACADSB (acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain)
- symbol:
- ACADSB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.13
- gene_family:
- alias symbol:
- SBCAD|ACAD7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 36
- ensembl gene id:
- ENSG00000196177
- ucsc gene id:
- uc001lhb.4
- refseq accession:
- NM_001609
- hgnc_id:
- HGNC:91
- approved reserved:
- 1994-10-14
ACADSB（短支链酰基辅酶A脱氢酶）属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族，该家族成员主要参与脂肪酸β-氧化代谢过程，通过催化特定链长脂肪酸的脱氢反应产生能量。ACADSB特异性作用于短支链脂肪酸（如2-甲基丁酰辅酶A），在线粒体基质中发挥作用，对支链氨基酸（如异亮氨酸）的分解代谢至关重要。该基因突变会导致短支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SBACAD缺陷），表现为代谢性酸中毒、低血糖、肌无力及发育迟缓，严重时可诱发瑞氏综合征样症状。新生儿筛查中C5-酰基肉碱升高是该病的重要标志。ACADSB过表达可能干扰正常脂肪酸氧化平衡，导致活性氧堆积；而表达降低则引发有毒代谢中间体累积，损伤肝脏和肌肉组织。ACAD基因家族的共性包括：均含黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，形成同源四聚体结构，通过电子转移黄素蛋白（ETF）将电子传递至呼吸链。不同成员通过底物特异性分工（短/中/长链脂肪酸）共同完成脂肪酸分解。该基因与戊二酸血症II型、某些心肌病及神经退行性疾病存在关联，其功能异常可能影响能量供应与神经保护机制。
Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase(ACADSB) is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes that catalyze the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or branch chained amino acids. Substrate specificity is the primary characteristic used to define members of this gene family. The ACADSB gene product has the greatest activity towards the short branched chain acyl-CoA derivative, (S)-2-methylbutyryl-CoA, but also reacts significantly with other 2-methyl branched chain substrates and with short straight chain acyl-CoAs. The cDNA encodes for a mitochondrial precursor protein which is cleaved upon mitochondrial import and predicted to yield a mature peptide of approximately 43.7-KDa. [provided by RefSeq, Jul 2008]
短/支链酰基辅酶A脱氢酶（ACADSB）是催化酰基辅酶A衍生物的脱氢中的脂肪酸或支链氨基酸代谢酶的酰基辅酶A脱氢酶家族的一个成员。底物特异性是用于定义此基因家族成员的主要特征。该ACADSB基因产物具有朝向所述短支链酰基-CoA衍生物的最大活性，（S）-2-甲基丁酰辅酶A，而且还与其他的2-甲基支链基板和短直链酰基辅酶A显著反应。该基因编码是在线粒体进口切割，预计产生约43.7-kDa的成熟肽线粒体前体蛋白。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACADSB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACADSB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 280 Valine |
| 名称 |
|---|
| Branched-chain amino acid catabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency | 0.48 | 1 | 5 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Autistic Disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypertensive disease | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Essential Hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperlipidemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 6 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 6 | BeFree |
| 2-methylbutyrylglycinuria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Condition, Preneoplastic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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