ACADS (acyl-CoA dehydrogenase short chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACADS
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
alias symbol:
SCAD|ACAD3
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None
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35
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ENSG00000122971
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uc001tza.5
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NM_000017
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HGNC:90
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACADS（短链酰基辅酶A脱氢酶）基因编码短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD），这是一种线粒体酶，属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族。该家族成员在脂肪酸β-氧化过程中起关键作用，负责催化短、中、长和极长链脂肪酸的分解代谢。SCAD特异性作用于4-6个碳原子的短链脂肪酸，将其转化为相应的烯酰辅酶A，同时产生FADH2用于能量生成。SCAD主要在肝脏、肌肉和心脏等能量需求高的组织中表达。ACADS基因突变可导致短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD），这是一种常染色体隐性遗传病，患者可能出现代谢性酸中毒、低血糖、肌无力、发育迟缓等症状，但临床表现变异较大，部分携带者可能无症状。SCADD的确诊需通过尿有机酸分析（如乙基丙二酸升高）和基因检测。该基因的过表达研究较少，但理论上可能增强短链脂肪酸代谢能力；而表达降低或功能缺失则会导致短链脂肪酸中间代谢物积累，可能引起细胞毒性。值得注意的是，ACADS存在两个常见多态性（c.511C>T和c.625G>A），这些变异可能导致酶活性部分降低，但与典型SCADD不同，其临床意义存在争议。该基因与多种代谢性疾病相关，特别是与其他脂肪酸氧化障碍（如MCAD缺乏症）的鉴别诊断很重要。治疗上主要依靠避免空腹和补充左旋肉碱等支持疗法。ACAD基因家族的共性包括：均编码参与脂肪酸β-氧化的脱氢酶，具有相似的三维结构和FAD结合域，但各自针对不同链长的脂肪酸底物。

This gene encodes a tetrameric mitochondrial flavoprotein, which is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family. This enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Mutations in this gene have been associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency. Alternative splicing results in two variants which encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]

该基因编码一个四聚体线粒体黄素蛋白，它是酰基辅酶A脱氢酶家族的一个成员。这种酶催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的第一步。在这种基因突变与短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏症相关联。选择性剪接导致两个变体，其编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2014年10月提供]

OMIM数据库中对ACADS基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACADS基因的介绍

基因序列

基因序列

ACADS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACADS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3914       rs3915       rs3916       rs9204       rs487915       rs550921       rs555404       rs558314       rs575437       rs628909       rs639667       rs644065       rs648979       rs658521       rs695950       rs696339       rs696340      

基因表达

基因表达

ACADS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACCAGTCTGTGGAACTGC
59
ATCTTCTTCACCTGAGCCG
60
ATTGTGCTGTGAACTACGC
59
GCCAACTTGAACTGGATGAC
60
ATTGTGCTGTGAACTACGC
59
GCCAACTTGAACTGGATGAC
60
TACCAGTCTGTGGAACTGC
59
ATCTTCTTCACCTGAGCCG
60
CGATTGTGCTGTGAACTACG
60
CAACTTGAACTGGATGACCTG
59
CGATTGTGCTGTGAACTACG
60
CAACTTGAACTGGATGACCTG
59
ACCAGATGTTGCTCCAGAC
60
ATCTTCTTCACCTGAGCCG
60
ACCAGATGTTGCTCCAGAC
60
ATCTTCTTCACCTGAGCCG
60
GATGTTGCTCCAGACATGC
59
ATCTTCTTCACCTGAGCCG
60
ATTGTGCTGTGAACTACGC
59
CCAACTTGAACTGGATGACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACADS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACADS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003995
E9PE82 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
E9PE82 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E9PE82 (UniProtKB)
IEA
GO:0000062
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0003995
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0003995
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0004085
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
P16219 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P16219 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P16219 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0033539
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0042594
P16219 (UniProtKB)
IEA
GO:0046359
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0050660
P16219 (UniProtKB)
IBA
GO:0051289
P16219 (UniProtKB)
IEA
GO:0051384
P16219 (UniProtKB)
IEA
GO:0055088
P16219 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACADS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase 0.562714419 11 18 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Myopathy 0.00272435 1 0 LHGDN
Prader-Willi Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Metabolic Syndrome X 0.002367032 1 0 GAD
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.002367032 1 1 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 1 GAD
Failure to Thrive 0.000271442 1 0 BeFree
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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