ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACADM
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.1
gene_family:
alias symbol:
MCAD|MCADH|ACAD1
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medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
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34
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ENSG00000117054
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uc001dgw.6
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NM_000016
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HGNC:89
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACADM基因编码中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD），这是一种线粒体酶，属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族。该家族成员共同参与脂肪酸β氧化过程，负责催化不同长度脂肪酸链的脱氢反应，是能量代谢的关键酶类。ACADM特异性作用于4-12个碳原子的中链脂肪酸，将其转化为烯酰辅酶A，为三羧酸循环和酮体生成提供底物。该酶主要在肝脏、心脏和肌肉等高耗能组织中表达。ACADM基因突变会导致中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD），这是最常见的遗传性脂肪酸氧化障碍，典型表现为空腹低血糖、呕吐、嗜睡，严重时可引发猝死。约80%患者携带c.985A>G（K304E）热点突变，该错义突变导致酶活性丧失90%以上。突变影响酶与黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）辅因子的结合，破坏蛋白质稳定性。新生儿筛查通过检测血中C8-C10酰基肉碱可早期诊断。ACADM表达降低会显著削弱中链脂肪酸分解能力，导致能量危机和毒性代谢物积累；而过表达虽罕见，但可能改变细胞脂质代谢平衡。该基因与II型糖尿病、肥胖等代谢疾病相关，其变异可能影响胰岛素敏感性。治疗上需避免空腹，提供高碳水化合物饮食，急性期静脉补充葡萄糖。

This gene encodes the medium-chain specific (C4 to C12 straight chain) acyl-Coenzyme A dehydrogenase. The homotetramer enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Defects in this gene cause medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, a disease characterized by hepatic dysfunction, fasting hypoglycemia, and encephalopathy, which can result in infantile death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的中链特异性的（C4至C12的直链）酰基辅酶A脱氢酶。的同源四聚体酶催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的第一步。缺陷在该基因导致中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，这种疾病的特征是肝功能障碍，空腹低血糖，和脑病，这可能会导致婴儿死亡。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACADM基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACADM基因的介绍

基因序列

基因序列

ACADM基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACADM基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8763       rs767579       rs1061337       rs1146572       rs1146574       rs1146575       rs1146576       rs1146577       rs1146578       rs1146579       rs1146580       rs1146581       rs1146585       rs1146586       rs1146587       rs1146588       rs1250874      

基因表达

基因表达

ACADM基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATTAGCACAAAGAGCTTTGG
58
AGACTCCATCTCTACAAGTAGC
59
GAATTTCAAGCTACTGCTCG
57
GGGACTGGATATTCACCAG
57
CTGCTAATAAAGCCTTTACTGG
57
CCCATGTTTAATTCCTTTCTCC
57
AAACCAGACCTGTAGTAGCTG
60
TTTCCAGGGCATACTTGGT
59
CCTGCTAATAAAGCCTTTACTG
57
CCATGTTTAATTCCTTTCTCCC
57
AATTTCAAGCTACTGCTCGT
58
GGGACTGGATATTCACCAG
57
CAAAGAGCTTTGGATGAAGCT
59
CAGAGCGAGACTCCATCTC
59
AACCAGACCTGTAGTAGCT
57
CTTTCCAGGGCATACTTGG
58
AAACCAGACCTGTAGTAGCT
58
TTTCCAGGGCATACTTGGT
59
GAGCTTTGGATGAAGCTACC
59
CAGAGCGAGACTCCATCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACADM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACADM基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B7Z9I1 (UniProtKB)
IEA
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B7Z9I1 (UniProtKB)
IDA
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B7Z9I1 (UniProtKB)
IEA
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B7Z9I1 (UniProtKB)
IEA
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E9PJM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
E9PJM9 (UniProtKB)
IEA
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E9PJM9 (UniProtKB)
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E9PRX4 (UniProtKB)
IEA
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E9PRX4 (UniProtKB)
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E9PRX4 (UniProtKB)
IEA
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H0YDT5 (UniProtKB)
IEA
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H0YDT5 (UniProtKB)
IEA
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IBA
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P11310 (UniProtKB)
IDA
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IMP
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TAS
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P11310 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P11310 (UniProtKB)
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IDA
GO:0005739
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IDA
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TAS
GO:0005759
P11310 (UniProtKB)
TAS
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P11310 (UniProtKB)
TAS
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P11310 (UniProtKB)
TAS
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
TAS
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
IMP
GO:0033539
P11310 (UniProtKB)
IDA
GO:0033539
P11310 (UniProtKB)
IDA
GO:0033539
P11310 (UniProtKB)
IDA
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
IMP
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P11310 (UniProtKB)
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P11310 (UniProtKB)
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IDA
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P11310 (UniProtKB)
IBA
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P11310 (UniProtKB)
IBA
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P11310 (UniProtKB)
IDA
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P11310 (UniProtKB)
IDA
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P11310 (UniProtKB)
IDA
GO:0070991
P11310 (UniProtKB)
IDA
GO:0070991
P11310 (UniProtKB)
IDA
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P11310 (UniProtKB)
IBA
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Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005978
Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0033539
Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
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Q5T4U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0070991
Q5T4U5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACADM基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency 0.579902471 35 26 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Necrotizing Enterocolitis 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.12 1 0 CTD_human
Liver Failure 0.12 1 0 CTD_human
Weight Gain 0.12 1 0 CTD_human
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.08 1 0 RGD
Lipid Metabolism, Inborn Errors 0.004734064 2 0 GAD
Liver Failure, Acute 0.00272435 1 0 LHGDN
Lipid Metabolism Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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