ACADL (acyl-CoA dehydrogenase long chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACADL
locus group:
protein-coding gene
location:
2q34
gene_family:
alias symbol:
LCAD|ACAD4
alias name:
long-chain acyl-CoA dehydrogenase
entrez id:
33
ensembl gene id:
ENSG00000115361
ucsc gene id:
uc002vdz.5
refseq accession:
NM_001608
hgnc_id:
HGNC:88
approved reserved:
1988-11-07

基因染色体位置

基因染色体位置

2q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACADL（Acyl-CoA Dehydrogenase, Long Chain）是一种长链酰基辅酶A脱氢酶，属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族。该基因家族的主要功能是参与脂肪酸β-氧化过程，催化长链脂肪酸分解的第一步反应，将脂肪酸转化为能量。ACADL主要在肝脏、心脏和骨骼肌中高表达，这些组织依赖脂肪酸作为主要能量来源。ACADL的生物学功能是催化长链脂肪酸（C12-C18）的脱氢反应，生成相应的烯酰辅酶A，为后续的β-氧化步骤提供底物。如果ACADL发生突变，可能导致酶活性降低或丧失，进而影响长链脂肪酸的代谢，引发长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCAD缺乏症），表现为低血糖、肌肉无力、心肌病和肝功能障碍等代谢紊乱症状。ACADL的过表达可能增强脂肪酸氧化能力，但过度激活可能导致活性氧（ROS）积累，增加氧化应激风险；而表达降低则会导致脂肪酸代谢障碍，能量供应不足，尤其在长时间运动或饥饿状态下更为明显。ACADL与其他ACAD家族成员（如ACADM中链、ACADS短链）共同调控不同长度脂肪酸的分解，但ACADL特异性作用于长链脂肪酸。该基因与某些代谢疾病相关，如肥胖、糖尿病和心肌病，因为脂肪酸代谢异常会影响能量稳态和器官功能。研究还发现ACADL在某些癌症中表达异常，可能与肿瘤细胞的能量代谢重编程有关。总体而言，ACADL在能量代谢中起关键作用，其功能异常会严重影响机体的能量供应和健康。

The protein encoded by this gene belongs to the acyl-CoA dehydrogenase family, which is a family of mitochondrial flavoenzymes involved in fatty acid and branched chain amino-acid metabolism. This protein is one of the four enzymes that catalyze the initial step of mitochondrial beta-oxidation of straight-chain fatty acid. Defects in this gene are the cause of long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) deficiency, leading to nonketotic hypoglycemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于酰基-CoA脱氢酶家族，其参与脂肪酸线粒体flavoenzymes和支链氨基酸代谢的一个家族。这种蛋白质是四种酶催化直链脂肪酸的线粒体β-氧化的初始步骤之一。在这个基因的缺陷是长链酰基辅酶A脱氢酶（LCAD）缺乏症的原因，导致非酮症低血糖症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACADL基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACADL基因的介绍

基因序列

基因序列

ACADL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACADL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs263677       rs263678       rs263679       rs263680       rs263681       rs263682       rs263683       rs263684       rs1155845       rs1509567       rs1509568       rs1509570       rs1509571       rs1509572       rs1801204       rs1848709       rs2058508      

基因表达

基因表达

ACADL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTCAGAATGGGAGAAAGC
59
ATATTGACACCAAGCAGTCC
58
AGCATTGGTGTAAGCTACTC
58
GAATGAGAACATCTTCTCAGTG
57
GATGTTCTCATTCCGGAGG
58
CAGCTTTCTCCCATTCTGAG
58
GCTCAGAAGAACAGATTAAGCA
59
TGTAAGTCACTTCCAGCTCC
60
CGTCTAGAAACTCCTTCTGC
58
GCTTTCTCCCATTCTGAGTG
59
CAATATTGCAGAGCATCTTGGT
60
TTTGAATAAGCTTGCTCCTCC
59
AGCATTGGTGTAAGCTACTC
58
ATGAGAACATCTTCTCAGTGAC
58
ACGTCTAGAAACTCCTTCTGC
60
TTCTCCCATTCTGAGTGATGAG
60
GAGCTGGAAGTGACTTACAG
58
ACACCTTGCTTCCATTGAG
58
AATATTGCAGAGCATCTTGGTG
60
ATTTGAATAAGCTTGCTCCTCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARA
ACADL
Unknown
20110263

基因本体信息

ACADL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACADL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000062
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0001659
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0003995
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0003995
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0004466
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0005739
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0005759
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P28330 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0016401
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0016401
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0019254
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0019254
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0031966
P28330 (UniProtKB)
IEA
GO:0033539
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0033539
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0042413
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0042758
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0044242
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0045717
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0046322
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0050660
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0051289
P28330 (UniProtKB)
IEA
GO:0052890
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0055088
P28330 (UniProtKB)
IBA
GO:0055114
P28330 (UniProtKB)
ISS
GO:0090181
P28330 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACADL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 0.12 0 0 ORPHANET
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency 0.08 0 0 MGD
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.002367032 1 1 GAD
Hypoglycemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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