ACAD10 (acyl-CoA dehydrogenase family member 10)
- symbol:
- ACAD10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.12
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC5601
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80724
- ensembl gene id:
- ENSG00000111271
- ucsc gene id:
- uc009zvx.4
- refseq accession:
- NM_025247
- hgnc_id:
- HGNC:21597
- approved reserved:
- 2003-07-17
ACAD10（酰基辅酶A脱氢酶家族成员10）属于酰基辅酶A脱氢酶（ACAD）基因家族，该家族成员主要参与脂肪酸β-氧化代谢过程，催化脂肪酸分解的第一步反应。ACAD家族基因的共性在于它们都编码线粒体酶，能够特异性识别不同链长的脂肪酸底物，并在能量代谢中发挥关键作用。ACAD10的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与中长链脂肪酸的代谢，并在细胞能量平衡和脂质代谢调控中发挥作用。ACAD10的表达产物是一种线粒体蛋白，其特点在于具有典型的酰基辅酶A脱氢酶结构域，能够催化特定脂肪酸辅酶A衍生物的脱氢反应。该基因的主要作用位点在线粒体基质，参与能量代谢途径。ACAD10的突变可能影响其酶活性，导致脂肪酸代谢异常，进而可能引发代谢紊乱或能量供应不足。研究发现ACAD10与2型糖尿病、肥胖等代谢性疾病存在潜在关联，其表达水平的变化可能影响胰岛素敏感性和脂质代谢平衡。当ACAD10过表达时，可能增强脂肪酸氧化能力，但过度激活可能导致能量代谢失衡或活性氧（ROS）产生增加；而降低表达则可能损害脂肪酸代谢效率，导致脂质积累和代谢功能障碍。ACAD10还与mTOR信号通路存在相互作用，可能通过调节该通路影响细胞生长和代谢适应。此外，ACAD10的表达变化可能影响其他代谢相关基因的表达，如PPARγ和PGC-1α等，进而改变整体代谢状态。作为ACAD家族成员，ACAD10与其他家族成员（如ACADM、ACADL等）具有相似的结构和功能特征，但各自识别不同链长的脂肪酸底物，共同维持机体脂质代谢网络的平衡。
This gene encodes a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes (ACADs), which participate in the beta-oxidation of fatty acids in mitochondria. The encoded enzyme contains a hydrolase domain at the N-terminal portion, a serine/threonine protein kinase catlytic domain in the central region, and a conserved ACAD domain at the C-terminus. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Nov 2008]
该基??因编码的酶（ACADs），其参与在线粒体脂肪酸的β-氧化的酰基辅酶A脱氢酶家族的一个成员。所编码的酶包含在N-末端部，在中央区域中的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶catlytic域和在C末端的保守ACAD域的水解酶域。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
ACAD10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACAD10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Coronary heart disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Platelet mean volume finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Esophageal Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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