ABTB1 (ankyrin repeat and BTB domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABTB1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.3
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
BPOZ|EF1ABP|Btb3|BTBD21
alias name:
None
entrez id:
80325
ensembl gene id:
ENSG00000114626
ucsc gene id:
uc003ejt.4
refseq accession:
NM_172027
hgnc_id:
HGNC:18275
approved reserved:
2002-03-14

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABTB1（Ankyrin repeat and BTB/POZ domain-containing protein 1）是一种多功能蛋白，属于BTB/POZ基因家族，该家族成员通常具有保守的BTB（Bric-a-brac, Tramtrack, Broad complex）结构域，参与蛋白质相互作用和转录调控。ABTB1的BTB结构域使其能够与其他蛋白结合形成复合物，而其ANK（Ankyrin repeat）结构域则介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与信号转导和细胞骨架组织。ABTB1在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肌肉中表达较高，表明其在神经和肌肉功能中可能发挥重要作用。ABTB1的主要功能包括调控细胞周期、凋亡和基因表达，它通过与转录因子或其他调控蛋白相互作用来影响下游基因的活性。研究表明，ABTB1可能参与Wnt/β-catenin和NF-κB等信号通路，从而影响细胞增殖和炎症反应。突变或异常表达可能导致其功能失调，与某些疾病相关。例如，ABTB1的过表达可能促进肿瘤发生，因其可能增强细胞增殖信号或抑制凋亡；而降低表达则可能影响正常细胞功能，导致发育异常或神经退行性疾病。此外，ABTB1与某些癌症（如乳腺癌和胶质瘤）的发生发展有关，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。在基因家族中，BTB/POZ家族成员通常参与染色质重塑、转录调控和泛素化过程，ABTB1也共享这些功能。总之，ABTB1是一个重要的调控蛋白，其表达水平和功能状态对细胞稳态和疾病发展具有显著影响。

This gene encodes a protein with an ankyrin repeat region and two BTB/POZ domains, which are thought to be involved in protein-protein interactions. Expression of this gene is activated by the phosphatase and tensin homolog, a tumor suppressor. Alternate splicing results in three transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码具有锚蛋白重复区域和两个BTB / POZ结构域，其被认为参与蛋白质 - 蛋白质相互作用的蛋白质。由磷酸酶和张力蛋白同源物，其肿瘤抑制活性该基因的表达。选择性剪接的结果在三个转录变体。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对ABTB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABTB1基因的介绍

基因序列

基因序列

ABTB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABTB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782454       rs782455       rs782456       rs803324       rs813633       rs814132       rs1053246       rs1053253       rs1053254       rs1056235       rs1370435       rs1658037       rs5013467       rs7349545       rs7642670       rs9859117       rs10049266      

基因表达

基因表达

ABTB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAAAGTGAATCTGGCGCTG
59
AAGCAGGCATAGTACAAGGG
60
GAGACGTGGAGGTACTATGC
60
CCAGAAGGTAGAGTACCAGC
59
TGTAAGAAGGGACTGCTCAG
59
AGCAGGCATAGTACAAGGG
59
TCATTGAGAAGCTGGTGGA
59
GATAGAGTCCGTCTCCTGC
59
CCGAGGTGATCTTTGGGAG
60
ACTCGGAAGCAGATGTCAG
60
TCATTGAGAAGCTGGTGGA
59
GATAGAGTCCGTCTCCTGC
59
GAGACGTGGAGGTACTATGC
60
CCAGAAGGTAGAGTACCAGC
59
ACTACATGTACAGCGACCAC
60
CATGAGGTATAGATAACCATGCC
59
AGACGTGGAGGTACTATGC
59
GCTTGTAATCGCGTAGAGC
59
CTCCCTGAAGTTGTTCTTCC
58
AAAGATCACCTCGGAGCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABTB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABTB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003746
Q969K4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q969K4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q969K4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005730
Q969K4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q969K4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q969K4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006414
Q969K4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABTB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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