ABT1 (activator of basal transcription 1)
- symbol:
- ABT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- Esf2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29777
- ensembl gene id:
- ENSG00000146109
- ucsc gene id:
- uc003nii.4
- refseq accession:
- NM_013375
- hgnc_id:
- HGNC:17369
- approved reserved:
- 2002-07-23
ABT1（Actin-Binding Tau-1）是一种与微管相关蛋白tau（微管结合蛋白）相互作用的基因，属于微管结合蛋白家族（Microtubule-Associated Proteins, MAPs）。该家族主要参与细胞骨架的稳定、神经元形态维持及细胞内物质运输。ABT1通过结合肌动蛋白（actin）和微管（tubulin），调控细胞骨架动态平衡，尤其在神经元轴突和树突的发育中起关键作用。其表达产物可能参与突触可塑性（指神经元连接强度的适应性变化）和神经信号传递。 ABT1的主要作用位点是神经细胞的细胞骨架，尤其是轴突和树突。若该基因发生突变，可能导致微管稳定性异常，进而影响神经元的形态和功能，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。突变可能破坏tau蛋白与微管的正常结合，引发tau蛋白异常聚集（形成神经纤维缠结），这是阿尔茨海默病的病理特征之一。 ABT1过表达可能增强微管稳定性，但过度稳定会抑制细胞骨架的动态重组，影响神经元迁移和突触功能，可能导致神经发育障碍。反之，降低表达可能使微管结构松散，损害轴突运输，引发神经退行性病变。此外，ABT1表达异常可能间接影响其他MAPs家族成员（如MAP2、MAP4）的功能，破坏细胞骨架网络的协调性。 该基因家族（MAPs）的共性包括：通过结合微管或肌动蛋白调控细胞骨架组装、维持细胞形态、参与有丝分裂和细胞内运输。若ABT1功能紊乱，可能加剧tau蛋白相关病理，成为神经退行性疾病的潜在治疗靶点。目前其具体机制仍需进一步研究，但明确的是，它在神经系统发育和稳态中扮演重要角色。
Basal transcription of genes by RNA polymerase II requires the interaction of TATA-binding protein (TBP) with the core region of class II promoters. Studies in mouse suggest that the protein encoded by this gene likely activates basal transcription from class II promoters by interaction with TBP and the class II promoter DNA. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由RNA聚合酶II的基因的基础转录需要TATA结合蛋白（TBP）的第II类的启动子的核心区域的相互作用。在小鼠的研究表明，由该基因编码的蛋白质通过用TBP和II类启动子DNA相互作用可能激活从第II类启动子基础转录。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ABT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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