ABRAXAS1 (abraxas 1, BRCA1 A complex subunit)
- symbol:
- ABRAXAS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q21.23
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ13614|ABRA1|ABRAXAS
- alias name:
- Abraxas protein
- entrez id:
- 84142
- ensembl gene id:
- ENSG00000163322
- ucsc gene id:
- uc003hou.3
- refseq accession:
- NM_139076
- hgnc_id:
- HGNC:25829
- approved reserved:
- 2006-04-03
ABRAXAS1（也称为FAM175A或CCDC98）是一个在DNA损伤修复过程中起关键作用的基因，主要参与同源重组修复（HR）通路。它编码的蛋白质与BRCA1（乳腺癌易感基因1）相互作用，形成BRCA1-A复合物，该复合物在DNA双链断裂修复和细胞周期检查点调控中发挥重要作用。ABRAXAS1通过招募BRCA1到DNA损伤位点，促进修复过程的启动，从而维持基因组稳定性。该基因的主要作用位点包括细胞核，特别是在DNA损伤部位。ABRAXAS1的突变可能导致其功能丧失，进而破坏BRCA1的定位和修复能力，增加基因组不稳定性，与乳腺癌、卵巢癌等遗传性癌症的风险显著相关。某些突变（如p.R361*）已被证实会削弱其与BRCA1的结合能力，导致修复缺陷。ABRAXAS1属于BRCA1相关基因家族，该家族的共性是与BRCA1协同作用，参与DNA损伤应答和肿瘤抑制。当ABRAXAS1过表达时，可能增强DNA修复效率，但异常高表达也可能干扰正常的细胞周期调控。相反，降低表达或功能缺失会导致修复缺陷，增加突变积累和癌症易感性。此外，ABRAXAS1的表达水平变化还可能影响其他HR相关基因（如RAD51、PALB2）的功能，进一步放大修复网络的异常。研究表明，ABRAXAS1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
None
无
基因本体信息
ABRAXAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABRAXAS1基因的本体（GO）信息：
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