ABRA (actin binding Rho activating protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABRA
locus group:
protein-coding gene
location:
8q23.1
gene_family:
alias symbol:
STARS
alias name:
striated muscle activator of Rho-d…
entrez id:
137735
ensembl gene id:
ENSG00000174429
ucsc gene id:
uc003ymm.5
refseq accession:
NM_139166
hgnc_id:
HGNC:30655
approved reserved:
2006-02-02

基因染色体位置

基因染色体位置

8q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABRA（Actin-Binding Rho Activating protein）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于Rho GTP酶激活蛋白（RhoGAP）家族成员，主要参与调控细胞骨架重组和细胞运动。该基因编码的蛋白通过结合肌动蛋白并激活Rho GTP酶，影响细胞形态、迁移和粘附等过程。ABRA在心肌和骨骼肌中表达较高，尤其在肌肉发育和再生过程中发挥关键作用，能够促进肌原纤维的组装和肌细胞分化。其主要作用位点包括肌动蛋白纤维和细胞膜附近的信号复合物，通过与Rho家族蛋白（如RhoA、Cdc42）相互作用调节下游信号通路。ABRA的功能突变可能导致肌动蛋白动力学异常，进而影响肌肉功能，例如某些突变与肌肉萎缩症或心肌病相关。研究表明，ABRA表达异常可能与肌肉疾病、心血管疾病及某些癌症的转移有关。若ABRA过表达，可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭性；而降低表达则可能导致肌细胞分化受阻或肌肉再生能力下降。ABRA所属的RhoGAP家族共性是通过加速Rho GTP酶的水解活性（GTP→GDP），负调控Rho信号通路，从而影响细胞骨架重塑、细胞极性和运动。该家族成员通常含有保守的RhoGAP结构域，但不同成员具有组织特异性表达和底物选择性。例如，ABRA对RhoA的调控作用显著，而其他家族成员可能靶向不同的Rho蛋白（如Rac1）。ABRA的功能研究为肌肉相关疾病和癌症治疗提供了潜在靶点，其表达水平可作为某些疾病的生物标志物。

None

无

OMIM数据库中对ABRA基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABRA基因的介绍

基因序列

基因序列

ABRA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABRA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1542644       rs1552302       rs1681879       rs1784476       rs1784477       rs1784478       rs1784479       rs1784480       rs1872282       rs6469078       rs6983210       rs6991117       rs6993078       rs7009179       rs7830973       rs7834014       rs10283128      

基因表达

基因表达

ABRA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTATGGAGGAGAGGCTGAG
58
AATCTGTTTACCTGGGAGGG
59
TATGGAGGAGAGGCTGAGG
60
AATCTGTTTACCTGGGAGGG
59
CTATGGAGGAGAGGCTGAG
58
ATCTGTTTACCTGGGAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABRA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABRA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000060
Q8N0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q8N0Z2 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q8N0Z2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q8N0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
Q8N0Z2 (UniProtKB)
ISS
GO:0030017
Q8N0Z2 (UniProtKB)
ISS
GO:0035025
Q8N0Z2 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
Q8N0Z2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051091
Q8N0Z2 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABRA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomyopathy, Dilated 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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