ABO (ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABO
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.2
gene_family:
Glycosyltransferase family 6|Blood group antigens
alias symbol:
A3GALNT|A3GALT1
alias name:
None
entrez id:
28
ensembl gene id:
ENSG00000175164
ucsc gene id:
uc064wua.1
refseq accession:
NM_020469
hgnc_id:
HGNC:79
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABO基因位于人类第9号染色体上（9q34.2），属于ABO血型系统基因家族，该家族编码糖基转移酶，负责决定红细胞表面抗原的合成。ABO基因编码的酶通过将特定的糖分子转移到H抗原上，形成A抗原（添加N-乙酰半乳糖胺）或B抗原（添加半乳糖），而O型血个体由于基因突变导致酶失活，仅保留未修饰的H抗原。ABO血型系统对输血医学至关重要，血型不匹配会导致严重的免疫反应。ABO基因的突变可能导致酶活性改变，例如最常见的O型等位基因中存在单核苷酸缺失（261delG），使酶失去功能。某些ABO亚型（如A2、B3）也由特定突变引起。除输血外，ABO血型还与疾病易感性相关：A型血人群更易患胃癌和心血管疾病，O型血人群对疟疾抵抗力较强但更易发生十二指肠溃疡和出血倾向。ABO抗原不仅存在于红细胞，也表达于血管内皮、上皮细胞等组织，其过表达可能与某些肿瘤进展和转移相关，而表达降低可能影响干细胞分化。ABO基因家族成员（包括GBGT1等）的共同特征是编码糖基转移酶，参与细胞表面糖复合物的合成，这些糖链在细胞识别、信号传导中起重要作用。近期研究发现ABO血型还影响血浆von Willebrand因子水平（O型个体较低），这可能解释其出血倾向。此外，ABO基因多态性还被发现与COVID-19易感性存在关联，非O型血人群可能更易感且重症风险较高。

This gene encodes proteins related to the first discovered blood group system, ABO. Which allele is present in an individual determines the blood group. The 'O' blood group is caused by a deletion of guanine-258 near the N-terminus of the protein which results in a frameshift and translation of an almost entirely different protein. Individuals with the A, B, and AB alleles express glycosyltransferase activities that convert the H antigen into the A or B antigen. Other minor alleles have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码与所述第一发现血型系统，ABO蛋白质。其中等位基因是存在于个体确定血型。的“O”血型通过缺失鸟嘌呤-258的这导致几乎完全不同的蛋白质的移码和翻译的蛋白质的N-末端附近引起的。个人与转换H抗原为A或B抗原A，B和AB等位基因表达糖基转移酶的活动。其他小的等位基因已被发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ABO基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABO基因的介绍

基因序列

基因序列

ABO基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABO基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs512770       rs514708       rs517414       rs537895       rs547495       rs547643       rs549331       rs549443       rs549446       rs551322       rs559723       rs566183       rs568203       rs574347       rs576123       rs600038       rs613423      

基因表达

基因表达

ABO基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGGATGTCCTCGTGACC
60
AAAGCCACGTATTTCTTGATGG
60
GAAGGATGTCCTCGTGACC
60
AAAGCCACGTATTTCTTGATGG
60
CATCGACATCCTCAACGAG
58
AGCCACGTATTTCTTGATGG
58
ACATCGACATCCTCAACGA
58
AGCCACGTATTTCTTGATGG
58
CTGACACCGTGTAGGAAGG
60
ATGTCGATGTTGAATGTGCC
59
GGAAGGATGTCCTCGTGAC
60
AAGCCACGTATTTCTTGATGG
59
GGAAGGATGTCCTCGTGAC
60
AAGCCACGTATTTCTTGATGG
59
CATCGACATCCTCAACGAG
58
AAGCCACGTATTTCTTGATGG
59
GAAGGATGTCCTCGTGACC
60
AAGCCACGTATTTCTTGATGG
59
CATCGACATCCTCAACGAG
58
AGCCACGTATTTCTTGATGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ABO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABO基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004380
A0A087X009 (UniProtKB)
IEA
GO:0004381
A0A087X009 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
A0A087X009 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087X009 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
A0A087X0C2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087X0C2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
A0A087X0C2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004380
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0004381
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0032580
P16442 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P16442 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABO基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary Artery Disease 0.248458305 7 2 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Duodenal Ulcer 0.243452799 4 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Malaria 0.130358398 16 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Pancreatic Neoplasm 0.129468128 4 4 CTD_human_GAD
Venous Thromboembolism 0.129468128 8 5 GAD_GWASCAT
Malignant neoplasm of pancreas 0.127795869 21 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Graves Disease 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Obesity 0.120814326 3 2 BeFree_GWASCAT
Epithelial ovarian cancer 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Intraocular pressure disorder 0.120271442 1 5 BeFree_GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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