ABL2 (ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ABL2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q25.2
gene_family:
SH2 domain containing
alias symbol:
ARG
alias name:
Abelson-related gene
entrez id:
27
ensembl gene id:
ENSG00000143322
ucsc gene id:
uc001gmj.5
refseq accession:
NM_005158
hgnc_id:
HGNC:77
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ABL2（也称为ARG，Abelson相关基因）属于ABL基因家族，该家族还包括ABL1基因。ABL家族成员编码非受体酪氨酸激酶，参与细胞信号传导、细胞增殖、分化、粘附和应激反应等关键生物学过程。ABL2基因位于1号染色体上，编码的蛋白质与ABL1高度相似，具有SH3、SH2和酪氨酸激酶结构域，能够通过磷酸化下游底物调控多种信号通路。ABL2在神经系统、肌肉组织和上皮细胞中表达较高，尤其在神经元发育和突触可塑性中发挥重要作用。ABL2通过调节细胞骨架动力学影响细胞迁移和形态，与Rho家族GTP酶相互作用，参与肌动蛋白重组。突变或异常表达可能导致功能失调，例如某些突变会增强其激酶活性，与癌症（如白血病、乳腺癌和胶质母细胞瘤）的发生发展相关。ABL2过表达可能促进细胞增殖、迁移和侵袭，增加肿瘤恶性程度；而降低表达则可能抑制这些过程，但可能导致神经系统发育异常或功能障碍。ABL2与ABL1功能部分冗余，但在某些组织中具有独特作用，例如ABL2在神经元中的功能更为突出。在疾病方面，ABL2的异常激活与耐药性癌症相关，针对ABL2的抑制剂正在研究中。ABL基因家族的共性包括调控细胞生长和存活信号、参与DNA损伤修复以及影响细胞骨架组织。了解ABL2的功能和调控机制有助于开发针对相关疾病的靶向治疗策略。

This gene encodes a member of the Abelson family of nonreceptor tyrosine protein kinases. The protein is highly similar to the c-abl oncogene 1 protein, including the tyrosine kinase, SH2 and SH3 domains, and it plays a role in cytoskeletal rearrangements through its C-terminal F-actin- and microtubule-binding sequences. This gene is expressed in both normal and tumor cells, and is involved in translocation with the ets variant 6 gene in leukemia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

此基因编码的Abelson家族非受体酪氨酸蛋白激酶的成员。该蛋白质是高度相似的c abl融合基因1蛋白，包括酪氨酸激酶，SH2和SH3结构域，它起着通过其C末端的F-肌动蛋白和微管结合序列在细胞骨架重排的作用。该基因在正常和肿瘤细胞中表达，并参与易位与白血病的ETS变异体6的基因。已发现该基因编码不同的蛋白质亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对ABL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ABL2基因的介绍

基因序列

基因序列

ABL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ABL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs602757       rs622078       rs629931       rs643659       rs648727       rs668227       rs668299       rs670165       rs673729       rs931441       rs965401       rs1044952       rs1044972       rs1318056       rs1325194       rs1325195       rs1490311      

基因表达

基因表达

ABL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCTGAAGAGGTAGCTGAGG
59
GGAAGTATAGGTAGCCGGG
59
TTTCTGAAGAGGTAGCTGAGG
59
GGAAGTATAGGTAGCCGGG
59
CAGAGATCAGGACACTTCAC
58
GGCAAAGTGATCTGTTAAGTC
57
CAGAGATCAGGACACTTCAC
58
GATGCAAAGCTTCTGTTAAGTC
58
CAGAGATCAGGACACTTCAC
58
GGCAAAGTGATCTGTTAAGTC
57
CAGAGATCAGGACACTTCAC
58
GGCAAAGTGATCTGTTAAGTC
57
CAGAGATCAGGACACTTCAC
58
GATGCAAAGCTTCTGTTAAGTC
58
CCCAGCATGATCACTTTGC
60
ATAGGGACGATGCAAAGCT
59
ATATCGAATGGAACAGCCTG
58
GTAGGAGAACTTCAGAAATGCT
58
CCCAGCATGATCACTTTGC
60
ATAGGGACGATGCAAAGCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BTF3
ABL2
Activation
17312387

基因本体信息

ABL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ABL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
P42684 (UniProtKB)
IDA
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P42684 (UniProtKB)
TAS
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P42684 (UniProtKB)
TAS
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P42684 (UniProtKB)
IDA
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P42684 (UniProtKB)
TAS
GO:0004715
P42684 (UniProtKB)
TAS
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IPI
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IPI
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IPI
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P42684 (UniProtKB)
IEA
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P42684 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P42684 (UniProtKB)
TAS
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P42684 (UniProtKB)
TAS
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P42684 (UniProtKB)
IEA
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P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
TAS
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P42684 (UniProtKB)
IMP
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P42684 (UniProtKB)
IMP
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P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
IDA
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P42684 (UniProtKB)
IEA
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P42684 (UniProtKB)
TAS
GO:0030145
P42684 (UniProtKB)
IDA
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P42684 (UniProtKB)
TAS
GO:0031234
P42684 (UniProtKB)
IBA
GO:0038083
P42684 (UniProtKB)
IBA
GO:0042127
P42684 (UniProtKB)
IBA
GO:0045087
P42684 (UniProtKB)
IBA
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P42684 (UniProtKB)
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GO:0051353
P42684 (UniProtKB)
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GO:0071300
P42684 (UniProtKB)
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P42684 (UniProtKB)
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GO:2000249
P42684 (UniProtKB)
TAS
GO:0005102
P42684 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ABL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myeloid Leukemia, Chronic 0.08 1 0 RGD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Hay fever 0.002367032 1 1 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Acute Promyelocytic Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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