ABI1 (abl interactor 1)
- symbol:
- ABI1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- E3B1|ABI-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10006
- ensembl gene id:
- ENSG00000136754
- ucsc gene id:
- uc001isx.4
- refseq accession:
- NM_005470
- hgnc_id:
- HGNC:11320
- approved reserved:
- 1999-05-17
ABI1（Abelson interactor 1）是一种参与细胞信号传导和细胞骨架重塑的基因，属于WAVE（WASP-family verprolin-homologous protein）调控复合物（WRC）的核心成员。该基因家族主要调控肌动蛋白（actin）细胞骨架的动态组装，影响细胞迁移、形态变化和胞内运输等过程。ABI1编码的蛋白质含有多个功能域，包括SH3结构域（介导蛋白质相互作用）和螺旋结构域（参与复合物组装），通过与Abelson酪氨酸激酶（Abl）等信号分子结合，调控Rac1依赖的肌动蛋白聚合。突变或表达异常可能导致其功能丧失或紊乱，例如某些癌症（如乳腺癌、白血病）中ABI1表达下调与肿瘤侵袭性增强相关，而神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中ABI1异常可能影响突触稳定性。过表达ABI1可能抑制细胞迁移和侵袭，因其过度稳定WRC复合物会阻碍肌动蛋白的动态重组；反之，表达降低可能导致细胞迁移失控，促进肿瘤转移。该基因家族（WRC相关基因）的共性是通过整合上游信号（如Rac1）来精确调控肌动蛋白网络，影响细胞运动、胞吞作用和免疫突触形成等。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是细胞骨架的主要成分，负责维持细胞形态和运动；SH3结构域是一种蛋白质相互作用模块，常结合富含脯氨酸的肽段；Rac1是小GTP酶，调控细胞骨架重组。若翻译需改进，"WAVE调控复合物"可保留英文WRC（WAVE regulatory complex）。
This gene encodes a member of the Abelson-interactor family of adaptor proteins. These proteins facilitate signal transduction as components of several multiprotein complexes, and regulate actin polymerization and cytoskeletal remodeling through interactions with Abelson tyrosine kinases. The encoded protein plays a role in macropinocytosis as a component of the WAVE2 complex, and also forms a complex with EPS8 and SOS1 that mediates signal transduction from Ras to Rac. This gene may play a role in the progression of several malignancies including melanoma, colon cancer and breast cancer, and a t(10;11) chromosomal translocation involving this gene and the MLL gene has been associated with acute myeloid leukemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 14. [provided by RefSeq, Sep 2011]
此基因编码的Abelson-交互件家族衔接蛋??白中的一员。这些蛋白质促进信号转导作为几个多蛋白复合物成分，并通过与阿伯尔森酪氨酸激酶相互作用调节肌动蛋白聚合和细胞骨架重构。所编码的蛋白在巨吞作用作为WAVE2复合物的组分，并且还形成与EPS8和SOS1一个复杂的介导信号转导的Ras从到机架。该基因可能参与几个恶性肿瘤包括黑色素瘤，结肠癌和乳腺癌，和叔的进展中的作用（10; 11），涉及该基因与MLL基因的染色体易位已与急性骨髓性白血病有关。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年9月提供]的14号染色体长臂
基因本体信息
ABI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ABI1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate WASPs and WAVEs |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| Signaling by VEGF |
| VEGFA-VEGFR2 Pathway |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute monocytic leukemia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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